Casi medio centenar de científicos demuestran que los
cambios genéticos asociados a 400 enfermedades no son caprichos del ADN, sino
sus circuitos de regulación .
Entre los muchos tesoros que guarda la 'materia oscura' del genoma, el tracional y erróneamente llamado 'ADN basura', los que tienen una utilidad más inmediata son los implicados en la enfermedad humana. La mayor parte de las variaciones hereditarias que se han asociado a enfermedades, o al riesgo de contraerlas, se hallan camufladas en esos desiertos genómicos y hasta ahora nadie sabía cómo interpretarlas
. Las últimas investigaciones les han ofrecido un trabajo bien digno:
regular a distancia a los genes en los tiempos y lugares adecuados. La basura
genómica ha entrado por la puerta grande en la medicina.
Como parte del programa Encode
(acrónimo inglés de Enciclopedia de elementos de ADN), un macroproyecto de 400
científicos para descubrir y censar todos los segmentos funcionales ocultos en
la 'materia oscura' del genoma --que supone el 98,5% de todo el ADN humano--,
un equipo coordinado por John Stamatoyannopoulos, profesor de genómica y
medicina de la Universidad de Washington, ha demostrado que la mayoría de los
cambios genéticos asociados a más de 400 enfermedades no son caprichos de la
basura del ADN, sino que afectan de lleno a los circuitos de regulación de los
genes propiamente dichos.
"Los genes solo ocupan una minúscula fracción del genoma",
explica Stamatoyannopoulos, "y la mayor parte de los esfuerzos para mapear
(localizar en el ADN) las causas genéticas de las enfermedades humanas se han
visto frustrados por resultados que apuntaban fuera de los genes".
Fuente: Science
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