ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: CUANDO LA ENERGÍA FALLA

  Estas enfermedades están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras, es decir, que la padecen mínimo 5 de cada 10.000 personas. Por ello, siguen siendo muy desconocidas para la sociedad e incluso para los profesionales sanitarios.

  Un fallo en la fuente energética de nuestro organismo, produce un cierto tipo de enfermedad denominada “enfermedad mitocondrial”. Estas son el resultado del mal funcionamiento de las mitocondrias, partes de las células del organismo encargadas de generar la energía necesaria para mantener la vida y el correcto desarrollo de órganos y sistemas.

  En el enlace que se encuentra en la parte inferior de esta publicación, podemos ver la historia de Álvaro, que aunque no es médico ni investigador, es un experto en este tema, ya que su hija Nora está diagnosticada, con solo 6 meses, de síndrome de Leigh, uno de los tipos mas frecuentes de enfermedad mitocondrial.

  El riesgo de desarrollar una enfermedad mitoncondrial, es de 1 entre 5.000 nacidos vivos. Principalmente afecta a los niños, y dado que no hay tratamiento, cada pequeño avance es un rayo de esperanza para los afectados y familiares.

DIAGNÓSTICO TARDÍO.

  A pesar de los avances en cuanto al diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades, un número considerable de niños y adultos siguen sin ser diagnosticados de una manera adecuada. Los expertos afirman que esto es debido a la dificultad que existe en cuanto a la detección de los síntomas de la enfermedad, que en muchos casos se pueden confundir con los de las patologías derivadas del daño en la mitocondria.

Via: http://www.abc.es/salud/noticias/20141001/abci-enfermedad-mitocondiral-vivir-201410011729.html