Una proteína crucial en la estructura celular.

El trabajo realizado por un gurpo de estudiantes : Mónica López Fanarraga, Javier Bellido, Cristina Jaen, Juan Carlos Villegas y Juan Carlos Zabala demuestra la implicación de esta proteína (TBCD), en la función del centrosoma, organela crucial en la vida de las células. El centrosoma es una estructura celular responsable del correcto posicionamiento de los cromosomas y de la correcta distribución de la carga genética a las dos células hijas que resultan tras la división celular, fenómeno que se encuentra muy alterado en las células cancerosas y que resulta en inestabilidad genómica (variación en el reparto del número de cromosomas). El centrosoma está además implicado en todos procesos de organización citoesquelética y migración celular, cruciales por ejemplo durante los procesos de neurogénesis.
Así, mutaciones en genes centrosomales resultan en defectos graves que dan lugar a enfermedades como lisencefalias, microcefalias y otras patologías cuyos mecanismos moleculares son menos conocidos como la esquizofrenia o el síndrome de Gilles de la Tourette. Además, los centriolos, componentes estructurales del centrosoma, se encuentran en la base de cada cilio y de los flagelos y que se han visto implicados en un tipo de patologías denominadas “ciliopatías” entre las cuales en incluyen numerosos síndromes y problemas no tan graves pero si muy frecuentes como la infertilidad en ambos sexos. Los estudios de este grupo muestran que la proteína TBCD es un componente estructural de los centriolos en desarrollo y maduración que participa de forma crucial en la centriologenesis y ciliogénesis. Su trabajo, abre las puertas para la realización de próximos estudios de tipo genético y molecular para determinar la importancia de mutaciones en este gen que puedan resultar en patologías como las citadas anteriormente y que se podrán iniciar con muestras de la población de Cantabria.