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viernes, 20 de marzo de 2015

DESCUBRIMIENTO DE UNA NUEVA MUTACIÓN GENÉTICA QUE CAUSA LA ENFERMEDAD DEL SOBRESALTO


Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY705C es una de las causas de hiperplexia, una enfermedad que se caracteriza por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos, los pacientes que sufren esta enfermedad presentan síntomas adicionales como dimosfismo facial, retrasos en el desarrollo motos o respiración anormal.



Un grupo de investigadores explica la existencia de una variación en el gen SLC6A5 y pY705C. Esta mutación esta ligada también a la enfermedad y altera la función del transportador que encuentra de transportar la glicina. Un investigadora del Centro de Biología Molecular señaló que hasta el momento se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia pero esta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función de transportador de glicina.

Analizaron el caso de 204 pacientes de España y Reino Unido, los científicos observaron que se manifestaba en ocho de ellos , es una alteración que se produce por mutación y puede alterar la inhibición neuronal, se considera una enfermedad rara, sus síntomas se van manifestando poco a poco al nacer y durante el período perinatal, donde existe riesgo de muerte súbita.

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-una-nueva-mutacion-genetica-que-causa-la-enfermedad-del-sobresalto

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