Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY705C es una de las causas de hiperplexia, una enfermedad que se caracteriza por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos, los pacientes que sufren esta enfermedad presentan síntomas adicionales como dimosfismo facial, retrasos en el desarrollo motos o respiración anormal.
Un grupo de investigadores explica la existencia de una variación en el gen SLC6A5 y pY705C. Esta mutación esta ligada también a la enfermedad y altera la función del transportador que encuentra de transportar la glicina. Un investigadora del Centro de Biología Molecular señaló que hasta el momento se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia pero esta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función de transportador de glicina.
Analizaron el caso de 204 pacientes de España y Reino Unido, los científicos observaron que se manifestaba en ocho de ellos , es una alteración que se produce por mutación y puede alterar la inhibición neuronal, se considera una enfermedad rara, sus síntomas se van manifestando poco a poco al nacer y durante el período perinatal, donde existe riesgo de muerte súbita.
http://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-una-nueva-mutacion-genetica-que-causa-la-enfermedad-del-sobresalto
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