Un equipo de investigadores de la Universidad de Oviedo ha logrado descubrir el gen causante de la muerte súbita hereditaria, gracias a la secuenciación del genoma de pacientes con miocardiopatía hipertrófica.
Esta investigación, publicada el 29 de octubre de 2014 en la revista "Nature Communications" proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita en adultos jóvenes.
El trabajo ha sido dirigido por Carlos López-Otín y Xosé S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias.
En los últimos años, el estudio de casos familiares con miocardiopatía hipertrófica ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología.
"El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas, " afirma Xosé, coautor del estudio.
Una vez que los expertos consiguieron localizar estas mutaciones, analizaron los mecanismos subyacentes al desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica, lo que les llevó a demostrar que "las "mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento de corazón".
Este hallazgo tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas; permitirá realizar consejos genéticos en las familias e identificar a los portadores del gen mutado, y podría implantarse un desfibrilador a los pacientes con el gen para evitar el proceso que desencadena la muerte súbita.
FUENTE:http://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-el-gen-mutado-que-causa-la-muerte-subita
http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/descubren-el-gen-mutado-que-provoca-la-muerte-subita-hereditaria-821414592870
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