UNA MUTACIÓN GENÉTICA REDUCE LA DIABETES TIPO 2

Un estudio basado en pruebas genéticas sobre 150.000 personas ha revelado que una rara mutación genética protege de padecer diabetes del tipo dos en un porcentaje muy alto (en 2/3 de la población) incluso en condiciones favorables a padecer la enfermedad como la obesidad. La mutación destruye un gen utilizado por las células del páncreas donde se crea la insulina. Los que tienen la mutación contienen un poco más a la insulina y acumulan niveles de glucosa en sangre más bajos durante toda su vida.

Empresas farmacéuticas ya están estudiando fármacos que actúen de forma similar a la mutación. La mutación genética es extremadamente rara, por lo que fue necesario acumular una enorme cantidad de datos en un número muy alto de personas para estudiarla, según la revista Nature Genetics, donde se publicó el estudio.

Es la primera vez en la investigación de la diabetes que se demuestra que una mutación que destruye un gen puede ser beneficiosa para el desarrollo de medicamentos, según Louis Philipson, director del Centro Kovler Diabetes de la Universidad de Chicago. La investigación comenzó hace cuatro años, cuando un grupo de genetistas de instituciones académicas y el laboratorio 'Pfizer' decidieron buscar mutaciones de genes que fuesen protectores contra la diabetes. Por lo general, se suele actuar de forma contraria, los investigadores buscan las mutaciones que aumentan (en lugar de disminuir) el riesgo de enfermedades, con el objetivo de determinar quién obtiene la enfermedad, y por qué.

La mutación encontrada en dos personas con alto riesgo de padecer diabetes (obesos) y que no padecían la enfermedad, destruía el gen ZnT8, aunque fue difícil establecer una relación con la enfermedad al ser sólo dos individuos, por lo que hubo que ampliar el número de individuos estudiados. Otros estudios en Suecia y en Islandia encontraron mutaciones que destruían el gen ZnT8 en personas que no tenían diabetes a pesar de ser de alto riesgo. El doctor Altshuler señaló que el grupo de investigadores presentó un documento a una revista médica y este fue rechazado porque uno de los críticos creía que se contradecía lo sabido hasta ahora en los estudios con ratones. Por eso se volvió a ampliar el número de individuos estudiados en otros 13.000, y ahora sí, los resultados fueron admitidos y se pudieron publicar en la revista Nature Genetics.

Ahora el reto está en comprobar si la destrucción de ese gen puede tener efectos peligrosos para la salud. De momento parece ser que los individuos con esa mutación no presentan más riesgo de contraer enfermedades que la población general, pero los estudios no están terminados.




Fuente:
http://noticias.lainformacion.com/ciencia-y-tecnologia/investigacion/cientificos-hallan-una-mutacion-genetica-que-reduce-un-66-la-diabetes-tipo-2_MkAech4zjmngFhDvQSThb2/

Realizado por:

Clara López Casillas 2ºG