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jueves, 7 de abril de 2016

DESCUBREN EN CHILE UNA VARIACIÓN GENÉTICA DE CÁNCER GÁSTRICO ÚNICA EN EL MUNDO

Una investigación estudia el cáncer gástrico y realiza pruebas genéticas para identificar una mutación aparecida en un joven de 23 años, afectado por esta enfermedad.

Entre los hombres chilenos el cáncer gástrico o de estómago es el cáncer más frecuente y el que más muertes causa. Alrededor de 2.500 personas fallecen al año por su causa.

Un gen que está presente en el cáncer gástrico hereditario: el CDH1 fue descubierto en 1998 por un grupo de investigadores de Nueva Zelanda. Se conocen más de 100 mutaciones relacionadas con este tipo y que están ubicadas en alguna región de este mismo gen. Tienen un 80% de riesgo de hacer un cáncer gástrico a lo largo de su vida las personas que tienen mutaciones en el gen CDH1.

La presencia de este gen entre pacientes chilenos con cáncer gástrico hereditario es estudiado en el Centro Avanzando de Enfermedades Crónicas (Accdis), una instancia Fondap-Conicyt, por un grupo de científicos. Un paciente de 23 años, afectado con este mal, pero cuya mutación genética es única en el mundo fue descubierto por los expertos.

Se está investigando a más de 30 familias chilenas con distintas alteraciones en este gen por Enrique Norero, cirujano digestivo de la Red Salud UC Christus, del Hospital Sótero del Río e integrante de Accdis. Para saber si otros miembros de su familia también tienen esta variación hasta ahora desconocida, en los próximos días comenzarán además con los análisis a los familiares del joven que hasta hoy tiene esta exclusiva mutación.

Norero dice: “El cáncer hereditario, al igual que el cáncer esporádico, se presenta con dolor abdominal, baja de peso, vómitos y sangramiento digestivo, pero se presenta a edades mucho más temprana, antes de los 50 años e, incluso, tenemos pacientes de poco más de 20 años”.

Los pacientes que participan en la investigación deben haber presentado cáncer gástrico antes de los 50 años o tener familiares directos que hayan tenido cáncer gástrico. Allí, son atendidos por especialistas que evalúan sus antecedentes, su árbol genealógico y en buscas de mutaciones genéticas realizan las muestras de sangre.

Investigadores de Nueva Zelanda fueron quienes descubrieron este gen y que también participan en esta investigación y allí se envían las muestras para analizar, junto a Chile y California.

Un diagnóstico precoz ayuda a un mejor pronóstico, cuando se trata de un cáncer hereditario. El 90% de los pacientes está vivo a los cinco años del diagnóstico, se estima que si se detecta cuando el cáncer es aún incipiente. La sobrevida no es mayor a un año, si se hace en etapa metastásica.

Enfatiza el doctor Norero: “En el cáncer gástrico hereditario la genética es el principal componente, más que la vida saludable y los buenos hábitos que pueda llevar esa persona. Por lo mismo, a quienes tienen antecedentes de este cáncer en la familia se les recomienda un seguimiento endoscópico para intentar pesquisarlo a tiempo”.

FUENTE: web

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