LAS MUTACIONES EN EL GEN PIK3CA CAUSAN MALFORMACIONES VENOSAS

  Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que un gen del cáncer común, llamado PIK3CA, también causa las malformaciones venosas, lo que abre el camino a terapias médicas contra esta dolencia que afectan a una de cada 10 mil personas.

  Actualmente no existen fármacos disponibles y la única terapia consiste en la cirugía y/o escleroterapia.
 
  Este laboratorio estaba investigando con ratones.Los ratones fueron diseñados con mutaciones del gen llamado PIK3CA, que se ha encontrado en muchos tipos de tumores.El desarrollo de ratones modificados genéticamente proporciona un modelo sofisticado para el estudio de enfermedades. Así, la modificación de genes en ratones que se encuentran mutados en determinadas enfermedades, resulta en muchas ocasiones en la recapitulación fenotípica de la enfermedad en cuestión. En cáncer, uno de los oncogenes más frecuentemente mutados es PIK3CA, el gen que codifica para la subunidad catalítica de PI3K (fosfatidilinositol 3-quinasa).Muchos de los ratones desarrollaron malformaciones venosas en la piel y en la médula espinal.

  PI3K es una proteína esencial para la fisiología celular ya que su función en la transducción de señales es necesaria para controlar el crecimiento, proliferación y metabolismo celular. Las mutaciones en PIK3CA fueron identificadas por primera vez en cáncer colorectal y producen un incremento en la actividad basal de PI3K que señalizará incluso en ausencia de estímulos.Actualmente con las técnicas de secuenciación masiva de ADN sabemos que muchos tipos de cáncer están caracterizados por la presencia de mutaciones en PIK3CA, aunque principalmente se encuentran restringidas a tumores de origen epitelial (carcinomas).

  Este descubrimiento abre la puerta al uso de inhibidores de PI3K en esta dolencia, los cuales se encuentran actualmente en ensayos clínicos para el tratamiento del cáncer.

FUENTE: eluniversal