TEJIDO MÚSCULO-ESQUELÉTICO, EL BLANCO DEL HUNTINGTON

Investigadores han asociado la enfermedad de Huntington (enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.) a defectos localizados en el tejido músculo-esquelético. A partir e esta característica buscan biomarcadores de la patología, los cuales son mucho mas fáciles de observar y diferenciar que los reflejados en el cerebro.

El estudio ha sugerido que la HD (abreviación inglesa para esta enfermedad en cuestión)  se trata de una enfermedad que afecta al tejido muscular además de un trastorno neurodegenerativo, y han comprobado, que gracias a las terapias dirigidas exclusivamente a los músculos y el esqueleto los pacientes han mejorado su función motora.

Esta enfermedad es un trastorno progresivo y que en la estancia final, causada por una mutación en el gen huntingtion (la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.)que lleva a la producción defectuosa de su ARN y moléculas de proteína que interrumpen varios procesos celulares.

El profesor de Wright State University, en Dayton, Ohio (Estados Unidos), Andrew Voss, ha descubierto que los ratones con una forma temprana de HD en las ultimas etapas de esta enfermedad presentan defectos músculo- esqueléticos, en particular una disminución en la función de una proteína llamada ClC-1, que lleva iones cloruro a la célula.

Una variación que se asigna al erróneo procesado del ARN mensajero que codifica ClC-1 y que induce excitabilidad muscular y puede causar algunos de los síntomas motores asociados con la HD.

La pérdida de la función de ClC-1 podría ser la causa de4 la muerte de las neuronas ; de hecho, esto se ve claro si el calan del cloruro de ve afectado durante la evolución de la enfermedad.

En el nuevo análisis, Voss y sus compañeros en la Universidad Estatal de Wright y la Universidad Politécnica del Estado de California, en Pomona (California), han examinado en ratones el curso evolutivo de la HD.

Estos expertos han descubierto que el ARN que codifica ClC-1 ha sido mal procesado tanto en ratones con HD como en roedores control cuando eran jóvenes pero, a medida que crecían, sólo los animales sanos comenzaron correctamente a procesar el ARN para producir ClC-1 funcional.

Así, incluso antes de que sus síntomas motores comenzaran a aparecer, la función de ClC-1 se redujo en el músculo esquelético de los ratones con HD en comparación con los animales de control sanos.

“Nuestros resultados apoyan la idea de que la HD es una miopatía [enfermedad muscular], así como una enfermedad neurodegenerativa y proporcionan una nueva oportunidad para mejorar el cuidado del paciente apuntando al tejido muscular esquelético”, ha declarado Voss.

Fuentes: Redacción Medica