Esta enfermedad está causada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva a la acumulación de un tipo de esfingolípido en las células del brazo, hígado, riñones, pulmones, cerebro o médula osea.
Los síntomas pueden ser: agrandamiento del brazo y el hígado, disfunción hepática, transtornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos, abdomen distendido, anemia, manchas amarillentas en los ojos, entre otros síntomas.
Las personas más afectadas pueden estar más susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres.
Entre otras enfermedades por almacenamiento de lípidos se encuentran:
La enfermedad de Niemann-Pick. Consiste en un grupo de transtornos causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado, brazo, médula osea, pulmones y, en algunas personas, en el cerebro. Las complicaciones neurológicas pueden incluir la parálisis ocular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente... entre otros problemas.
En el 50% de los enfermos de esta enfermedad se crea un halo rojo alrededor del centro de la retina.
La enfermedad de Fabry. Causa una acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo, los ojos, los riñones, y el sistema cardiovascular.
Los hombres están principalmente afectados aunque es común que esta enfermedad se refleje de forma leve en algunas mujeres, las cuales tienen manifestaciones graves similares a las vistas en los hombres afectados. Generalmente el inicio de los síntomas es durante la niñez o la adolescencia. Los síntomas neurológicos incluyen dolor quemante en los brazos y las piernas (que empeora en agua caliente o después de hacer ejercicio), y la acumulación de material de exceso en las capas transparentes de la cornea (dando como resultado una nubosidad sin ningún cambio en la visión).
Los depósitos grasos en las paredes de los vasos sanguíneos pueden deteriorar la circulación, poniendo al paciente en riesgo de tener un ataque cardíaco. Otros síntomas incluyen deterioro progresivo de los riñones que lleva a insuficiencia renal, dificultades gastrointestinales, disminución del sudor y fiebre. Pueden desarrollarse angioqueratomas (manchas pequeñas de color púrpura-rojizo en la piel) en la parte inferior del tronco y volverse más numerosas con la edad.
Fuente: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm
Comentarios
Publicar un comentario
Gracias por comentar. Te rogamos que seas preciso y educado en tus comentarios.