HALLAN UNA MUTACIÓN GENÉTICA QUE REDUCE LA DIABETES TIPO 2

Un nuevo estudio sobre la base de pruebas genéticas realizadas en 150.000 personas han mostrado la existencia de una mutación que protege a las personas de contraer diabetes tipo 2. Este efecto proporciona un nuevo horizonte sobre el que investigar y desarrollar un medicamento que imite el efecto de la mutación.

La mutación destruye un gen utilizado por las células del páncreas donde se crea la insulina. Aquellas personas que tienen la mutación parecen contener un poco más la insulina y acumulan niveles de glucosa en sangre ligeramente inferiores durante toda su vida.
Tanto Pfizer, que ayudó a financiar el estudio, como Amgen, que posee una empresa que ha desempeñado un importante papel en la investigación, están iniciando programas destinados a desarrollar fármacos que actúen como la mutación. Pero puede llevar muchos años conseguir desarrollar dicho medicamento.
Según los investigadores, en el estudio, publicado en la revista Nature Genetics, se describe una mutación extraña y la investigación fue solo posible gracias a la gran cantidad de datos de un gran número de personas. De hecho, es la primera vez en la investigación de la diabetes que se demuestra que una mutación que destruye un gen puede ser beneficiosa para el desarrollo de medicamentos.
Para los científicos, el resultado fue una sorpresa ya que la misma mutación que protege a las personas de la diabetes, mediante la destrucción de una sola copia del gen, conocido como ZnT8, tiene el efecto contrario en algunas cepas de ratones. La destrucción de ese gen causa la diabetes en los animales.
La investigación comenzó hace cuatro años, cuando genetistas de diferentes instituciones académicas decidieron buscar mutaciones de genes que fuesen protectores contra la diabetes. Por lo general, los investigadores buscan las mutaciones que aumentan el riesgo de enfermedades con el objetivo de determinar quién obtiene la enfermedad y por qué.
En la investigación se han comparado grupos de personas con riesgo de diabetes y distintas características. En un grupo de 352 personas con diabetes tipo 2, el riesgo parece bajo. La edad media es de 50 años, delgados y no fumadores. En otro grupo de 406 personas el resultado fue justo el contrario con una edad media de 80 años y malos hábitos (sobrepeso, bebedores y fumadores), estas personas no padecen diabetes. Dos de las personas obesas de más edad que estaban libre de diabetes resultaron tener una mutación que destruyó una copia del gen ZnT8.
Debido a este descubrimiento, los investigadores realizaron estudios de los genes de 18.000 personas con características diferentes y se encontraron 31 personas que parecían protegidas de diabetes y tenían mutaciones con destrucción del gen ZnT8.
Ahora los investigadores se preguntan si la mutación tiene efectos negativos en la salud. Hasta ahora, la Dra. Stefanson aseguró que no se han encontrado, y con estos datos se ha establecido que las personas con la mutación no tienen probabilidades de contraer las 750 enfermedades que se están investigando.


Fuente: http://noticias.lainformacion.com/ciencia-y-tecnologia/investigacion/cientificos-hallan-una-mutacion-genetica-que-reduce-un-66-la-diabetes-tipo-2_MkAech4zjmngFhDvQSThb2/