El hallazgo ha sido publicado en la revista Nature Genetics.La epilepsia mioclónica progresiva (EMP) se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, crisis epilépticas, rigidez muscular e inestabilidad y deterioro cognitivo.
Los científicos, que reclutaron a 84 pacientes con esta enfermedad, utilizaron la secuenciación del ADN para identificar las posibles causas genéticas de este trastorno, descubriendo que una mutación previamente desconocida en un gen del canal iónico de potasio, llamado KCNC1, estaba presente en el 13% de los pacientes de EMP.
Para sorpresa de los científicos, esta mutación no se hereda de los padres biológicos de los pacientes sino que se trata de nuevas mutaciones que se producen en la división celular o en la copia del material genético. Todos los seres humanos tenemos docenas de estas mutaciones pero rara vez causan enfermedad.
Debido a que este tipo de mutación ocurre en un canal de iones conocido, existe la esperanza de poder desarrollar una terapia a base de medicamentos que restauren esta función: “Hay fármacos antiepilépticos en el mercado que se dirigen a otros canales iónicos similares y el seguimiento de la investigación tiene como objetivo descubrir una manera de rescatar la función de este canal en pacientes con epilepsia mioclónica progresiva”, explica Anna-Elina Lehesjoki.
Debido a que este tipo de mutación ocurre en un canal de iones conocido, existe la esperanza de poder desarrollar una terapia a base de medicamentos que restauren esta función: “Hay fármacos antiepilépticos en el mercado que se dirigen a otros canales iónicos similares y el seguimiento de la investigación tiene como objetivo descubrir una manera de rescatar la función de este canal en pacientes con epilepsia mioclónica progresiva”, explica Anna-Elina Lehesjoki.
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