Una de las enfermedades genéticas relacionadas con el metabolismo de azúcares que no tiene cura es la galactosemia de tipo lll. Esta enfermedad aparece en aquellos individuos que tienen mal un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y por eso no pueden degradar este azúcar que lo podemos encontrar en muchos alimentos. Esto deriva a la generación de un tóxico que provoca daños que se acumulan con el tiempo.
Este no es el único problema, los enfermos tienen poca capacidad para poder fabricar otros azúcares que están relacionados con la galactosa y que son esenciales para el desarrollo y el funcionamiento de muchos órganos y tejidos, generando problemas de visión, hepáticos, retrasos entre otros, con la consecuencia de que la esperanza de vida se reduce.
Debido a la escasa frecuencia en la población, las farmacéuticas se olvidan de los pacientes que sufren esta enfermedad. Incluso hasta hace poco no existían modelos animales para poder estudiarla en los laboratorios.
El grupo de investigación liderado por Manuel Muñoz de la Universidad Pablo de Olavde, han desarrollado esta enfermedad en un gusano llamado Caenorhabditis elegans. Han echo un estirpe de gusano que tiene inactivo el mismo gen que afecta a los enfermos, el gen GALE y han observado que la mayoría de los síntomas que le ocurren a los enfermos se dan en este gusano de milímetro y medio de tamaño.
Gracias a este gusano, a parte de servir para saber cómo se desarrollan los síntomas de la enfermedad, servirá de "esparring" para probar los fármacos que posteriormente ayudarán a mejorar los efectos de la galactosemia tipo lll.
Fuente: http://www.dicyt.com/noticias/un-modelo-animal-para-estudiar-una-enfermedad-relacionada-con-el-metabolismo-de-los-azucares
Este no es el único problema, los enfermos tienen poca capacidad para poder fabricar otros azúcares que están relacionados con la galactosa y que son esenciales para el desarrollo y el funcionamiento de muchos órganos y tejidos, generando problemas de visión, hepáticos, retrasos entre otros, con la consecuencia de que la esperanza de vida se reduce.
Debido a la escasa frecuencia en la población, las farmacéuticas se olvidan de los pacientes que sufren esta enfermedad. Incluso hasta hace poco no existían modelos animales para poder estudiarla en los laboratorios.
El grupo de investigación liderado por Manuel Muñoz de la Universidad Pablo de Olavde, han desarrollado esta enfermedad en un gusano llamado Caenorhabditis elegans. Han echo un estirpe de gusano que tiene inactivo el mismo gen que afecta a los enfermos, el gen GALE y han observado que la mayoría de los síntomas que le ocurren a los enfermos se dan en este gusano de milímetro y medio de tamaño.
Gracias a este gusano, a parte de servir para saber cómo se desarrollan los síntomas de la enfermedad, servirá de "esparring" para probar los fármacos que posteriormente ayudarán a mejorar los efectos de la galactosemia tipo lll.
Fuente: http://www.dicyt.com/noticias/un-modelo-animal-para-estudiar-una-enfermedad-relacionada-con-el-metabolismo-de-los-azucares
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