INTENTO DE EDITAR EL ADN DENTRO DE UN PACIENTE VIVO

Por primera vez, un grupo de científicos del Hospital Psiquiátrico de Oakland (California), intentan modificar el genoma humano de una persona dentro de la misma, en lugar de en el laboratorio.

El paciente es un hombre de 44 años que sufre una enfermedad genética denominada síndrome de Hunter. Su nombre es Brian Madeux.

Esta investigación es de tan relevancia puesto que, normalmente, los genes son manipulados en el mismo laboratorio, una vez extraídos. En este caso, el hecho de que el genoma se manipule en el interior del paciente podría ayudar a curar ciertas enfermedades que hasta ahora son crónicas.

El síndrome de Hunter es una enfermedad metabólica recesiva, está ligada al cromosoma X y está causado por el déficit de una enxima lisosómica, la Iduronato-2-sulfatasa, que da como resultado la acumulación de glicosaminoglicanos en células de todo el organismo.

Se caracteriza por hernias umbilicales, infecciones en las vías respiratorias, otitis y rigidez articular. Además, la esperanza de vida está limitada a unos 20 años, siendo estos los pacientes más afectados. El tratamiento es normalmente un reemplazamiento de las enzimas que descomponen el azúcar de la manera correcta, pero en este caso, Madeux se ofreció a probar este nuevo experimento.

El experimento se llevó a cabo el pasado lunes en Oakland, California, con el paciente mencionado anteriormente. En este caso, los científicos utilizaron una técnica llamada nucleasas con dedos de zinc, en vez de la técnica CRISPR, que esla usual. Ambas realizan la misma acción, que consiste en cortar el ADN, de manera que un gen correctivo puede ser insertado en un punto específico y previamente estudiado del código genético. Esta técnica ha sido usada también para tratar otros tipos de enfermedades, como por ejemplo, con pacientes con VIH, aunque se realizó en laboratorio.

Genoma

Brian Madeux ha recivido miles de millones de copias de un gen para corregir la enfermedad que tiene: el síndrome de Hunter, y dos proteínas que rompen los enlaces internos de la molécula de ADN en fragmentos específicos. Se determina que los resultados comenzarán a manifestarse alrededor de un mes después, aunque no es seguro que sea útil hasta el tercer mes.

El gen clave de sus células hepáticas no se encuentra en su genoma y para que el tratamiento funcione y sea eficaz, tan solo el 1% de estas células han de ser editadas. Si funcionase, el paciente dejaría de recibir transfusiones semanales de enzimas para evitar los efectos de la enfermedad. Además, estas transfusiones cuestan entre 85000 y 340000 euros.

Si bien es cierto que hay gran cantidad de factores que influyen negativamente en el éxito de esta práctica, el riesgo que Madeux corre merece la pena. Si funciona, esta técnica podría salvar a miles de personas incluidos niños, además de pacientes con otras enfermedades genéticas.

Lo que queda es esperar esos tres meses y observar la evolución de Brian para determinar como éxito esta prueba, o seguir investigando para mejorar la calidad de vida de todos.

Fuentes: Sinc, Muy Interesante, Xataka