VARIANTES QUE DAN LUGAR AL GENOMA DEL CÁNCER DE MAMA

El cáncer de mama (del cual son diagnosticados alrededor de unos 22.000 casos en España cada año)  es una proliferación maligna de células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios producidos por mutaciones en los genes que regulan el crecimiento de las células.

Un estudio ha identificado unas 72 variantes genéticas, contribuyentes del surgimiento del cáncer de mama, de los cuales 7 de ellos proporcionan el riesgo del cáncer de mama receptor de estrógeno negativo, el cual no responde a terapias hormonales.

Los componentes hereditarios que dan lugar al riesgo del padecimiento de esta enfermedad, son el BRCA1 y el BRCA2 (combinación de variantes raras de genes), sin embargo las nuevas regiones que se han identificado, llegan a duplicar el número de las ya cocidas, por lo que actualmente es posible decir que el número de variantes causante del cáncer de mama es de unos 180.

Según uno de los principales investigadores, profesor de la universidad de Cambridge, Doug Easton, existen algunos patrones claros en las variantes genéticas que servirán guía para entender que genes y mecanismos están involucrados.

Para esta investigación se emplearon muestras de sangre procedente de alrededor de 300.000 mujeres, de las cuales cerca de la mitad sufrieron este tipo de cáncer, de estas muestras, los investigadores emplearon el ADN para su posterior observación. El ADN fue medido en más de 10 millones de lugares a lo largo del genoma.

Se obtiene como resultado que el 70 por ciento de este tipo de cáncer, son receptores de estrógeno positivos, lo que significa que poseen una proteína particular que responde a la hormona estrógeno, permitiendo que el tumor crezca, pero no todas las células cancerosas aportan este receptor, estrógeno negativo. Los estudios indicaron la existencia de regiones específicas asociadas a receptores de estrógeno positivo o negativo, lo que confirman que son cánceres biológicamente distintos que se desarrollan de forma distinta.

Fuentes: ABC, CNN CHILE