CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES DEL GEN BAG3

Un proyecto en el que han colaborado 18 centros de investigación, liderado por el CIBERCV, recoge la muestra más grande de miocardiopatía dilatada, causada por las mutaciones del gen BAG3.

Las personas que contienen esta enfermedad, se les suele activar antes de los 40 años y presentan complicaciones de la insuficiencia cardíaca, pocas arritmias y muerte súbita.

Cerca de la mitad de los pacientes con esta enfermedad tienen una causa genética causada por mutaciones genéticas y en base a esto, han recogido la región más grande descrita hasta la fecha de un subtipo genético concreto de MCD (miocardiopatía dilatada), causada por las mutaciones del gen BAG3.

La MCD, es la causa más común de insuficiencia cardíaca en los jóvenes, por lo que necesitarían un trasplante de corazón. Se trata de la dilatación y el deterioro de la función del ventrículo izquierdo, que no es aplicable a condiciones de cardiopatía isquémica.

“Mediante este trabajo sin precedentes hemos podido conocer la historia natural de esta enfermedad y saber que el curso clínico viene determinado por la insuficiencia cardíaca, siendo bastante menos frecuentes las arritmias y la muerte súbita, a diferencia de otros subtipos de MCD de origen genético”,señala Pablo García-Pavía, jefe de grupo del CIBERCV.

Gracias a estos descubrimientos de los investigadores, se puede plantear fácilmente la posibilidad de un trasplante de corazón en periodos más cortos, ya que establecen un pronóstico mas preciso de cada paciente. Además, se han identificado varios factores asociados a este tipo de mutaciones como son el sexo masculino, la dilatación del ventrículo izquierdo y la fuerza contráctil del corazón.

La finalidad de este estudio está en la posibilidad de dar una información más precisa a los médicos que atienden pacientes con MCD acerca del pronóstico de este subtipo de pacientes de los que hasta ahora sólo había descritos muy pocos y por tanto existía poca información.

En este estudio se buscó determinar el modo de presentación y los resultados a largo plazo de los pacientes con esta patología y sus familiares con síntomas de mutaciones de BAG3.

Para comprender estas consecuencias de las mutaciones, se ha examinado la localización de BAG3 en tejido cardíaco obtenido de pacientes trasplantados a consecuencia de una MCD con mutaciones en este gen y se ha observado que estos pacientes tenían la proteína BAG3 localiza de forma inadecuada en el sarcómero cardiaco que es la parte de la célula en la que ejerce su función.

Fuente: Revista Genética Médica, IM.