SE HALLA UN FÁRMACO PARA PALIAR UNA DOLENCIA INFANTIL

 Unos investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona prueban que la acetazolamida, usada para el mal de altura, es efectiva en una rara enfermedad metabólica producida por la deficiencia de fosfomanomutasa 2.

Esta enfermedad metabólica de déficit de fosfomanomutasa 2  solo afecta a 80 niños en España, a estos niños se les atrofia el cerebro y les persiste el daño neurológico en mayor o menor medida, para siempre. Los síntomas podrían pasar por una intoxicación etílica común sino afectara a niños pequeños y persistieran por horas, algunos de estos síntomas son la inestabilidad al caminar, la dificultad a la hora de hablar, la escasa capacidad de concentración … 

La enfermedad no tiene cura ni tratamiento pero por primera vez un grupo de investigadores de este hospital de Barcelona han arrojado luz sobre un fármaco para paliar los síntomas, este medicamento ya es usado para el mal de altura o el glaucoma , no cuesta apenas dos euros y se ha mostrado muy eficaz para tratar las alteraciones neurológicas que esta deficiencia de fosfomanomutasa 2 provoca en los niños pequeños.

Esta enfermedad es poco diagnosticada y muy desconocida, es creada por un error congénito del metabolismo, los niños que la sufren tienen una deficiencia en la glicosilación de las proteínas, en otras palabras quiere decir que una especie de antenitas de azúcar que precisan de proteínas no se colocan donde deben.

Hay ciento veinte deficiencias de este tipo descritas pero en concreto la de fosfomanomutasa 2 es una proteína cuya función es pegar esas antenas de azúcar, cuando muta la proteína no funciona bien y produce numerosas alteraciones en el organismo desde el riñón, los ojos o el hígado, hasta la coagulación y el cerebelo. 

Mercedes Serrano, neuróloga infantil del Sant Joan de Déu y autora del estudio, que se ha publicado en la revista Annals of Neurology explica que cuando se hacen mayores, todos esos problemas se suelen ir solucionando, excepto las afectaciones en el cerebelo, que controla el equilibrio y la atención.

Los investigadores a falta de un tratamiento curativo han descubierto que la acetazolamida funciona para paliar los síntomas de esta enfermedad metabólica, la neuróloga Serrano explica que en estos niños, a nivel del cerebelo, hay un canal de calcio en las neuronas que funciona como una puerta y cuando esa proteína no funciona bien, hay una alteración en la entrada y la salida de calcio, y lo que hacen con ese tratamiento es regular mejor esa zona.

Fuente: El País , The World News