UNA 'HUELLA' INMUNOLÓGICA REVELA EL CAMINO PARA UN MEJOR TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES
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El profesor Joseph Powell, del Instituto Garvan de Investigación Médica y coautor principal, explicaba que en el estudio se habían analizado el perfil genómico de más de un millón de células de 1.000 personas para identificar una huella dactilar que vinculara los marcadores genéticos con enfermedades como la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, el lupus, la diabetes de tipo 1, la espondilitis, la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad de Crohn. Esto se logró empleando la secuenciación de células individuales, una nueva tecnología que permite detectar cambios sutiles en células individuales.
El hallazgo permitirá ayudar a las personas a encontrar tratamientos a medida que les funcionen y guiar el desarrollo de nuevos fármacos. El estudio, realizado por investigadores de Sídney, Hobart, Melbourne, Brisbane y San Francisco, ayuda a entender por qué algunos tratamientos funcionan bien en algunos pacientes, pero no en otros. Se trata del mayor estudio que se ha llevado a cabo hasta el momento para relacionar los genes causantes de la enfermedad con tipos específicos de células inmunitarias.
Actualmente, tiene lugar un ensayo en Sídney con pacientes de la enfermedad de Crohn para predecir qué tratamientos funcionarán en determinados pacientes.
"Algunas enfermedades autoinmunes son muy difíciles de tratar debido a la complejidad de nuestro sistema inmunitario y a su enorme variación entre individuos, actualmente no sabemos bien por qué un tratamiento funciona bien en algunas personas y no en otras" declaraba el profesor Powell.
El estudio relaciona genes específicos y tipos de células inmunitarias con la enfermedad de un individuo, como la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes de tipo 1 y la enfermedad de Crohn.
Esto significa que el perfil genético único de un individuo podría ser utilizado para administrar tratamientos adaptados y así controlar con precisión su sistema inmunitario.
Asimismo, estos datos proporcionan también una nueva forma de reducir las posibles dianas farmacológicas. Tal como subraya el profesor Alex Hewitt, coautor principal e investigador clínico del Instituto Menzies de Investigación Médica de la Universidad de Tasmania, “las posibles repercusiones sanitarias y económicas de esta investigación son enormes”.
Este investigador explica que "la mayoría de las enfermedades genéticas raras son como un gran accidente de tráfico en el cuerpo: suelen ser fáciles de identificar y localizar en qué parte del genoma se producen. Sin embargo, las enfermedades inmunitarias suelen ser más parecidas a los atascos de tráfico, en los que los cambios genéticos que los detienen son más difíciles de localizar específicamente. Este estudio nos ha ayudado a identificar los puntos problemáticos"
El sistema inmunitario del cuerpo está diseñado para luchar contra las amenazas externas, pero las enfermedades autoinmunes se producen cuando el sistema inmunitario ataca a nuestras propias células sanas. Estas enfermedades son incurables y requieren tratamientos de por vida para minimizar los daños.
El problema con estos tratamientos es que los medicamentos no son igual de eficaces para todas las personas que padecen la enfermedad. Algunos pueden ser muy eficaces solo en el 15% de los pacientes, por lo que no se recomiendan como tratamiento de primera línea, afirmaba el doctor Seyhan Yazar, coprimer autor del estudio.
Ahora se cuenta con una forma de relacionar la respuesta al tratamiento con la genética inmunitaria del individuo y de detectar ese 15% de pacientes antes de que el médico les administre el tratamiento.
Este enfoque individual ofrece una imagen mucho más clara que los estudios anteriores, que analizaban células combinadas en una muestra de sangre.
El doctor Yazar explicaba que en los análisis de ARN a gran escala solo se observa una señal media. Sin embargo, hay una variación importante en las funciones y tipos de células que permiten al cuerpo defenderse de los ataques. Por tanto, el análisis medio no plasma lo que sucede en toda la variedad de células inmunitarias.
Según el profesor Powell, están trabajando ahora en un estudio sobre la enfermedad de Crohn en colaboración con el Hospital St. George, que determinará cómo el genotipo inmunitario de una paciente afecta a su respuesta a diferentes tratamientos. También están intentando establecer nuevos ensayos en una serie de enfermedades autoinmunes.
"Se trata de un hito importante del estudio pionero OneK1K de Garvan, cuyo objetivo es demostrar cómo la genética contribuye al riesgo de padecer una enfermedad inmunitaria a nivel celular", resaltaba.
El hallazgo permitirá ayudar a las personas a encontrar tratamientos a medida que les funcionen y guiar el desarrollo de nuevos fármacos. El estudio, realizado por investigadores de Sídney, Hobart, Melbourne, Brisbane y San Francisco, ayuda a entender por qué algunos tratamientos funcionan bien en algunos pacientes, pero no en otros. Se trata del mayor estudio que se ha llevado a cabo hasta el momento para relacionar los genes causantes de la enfermedad con tipos específicos de células inmunitarias.
Actualmente, tiene lugar un ensayo en Sídney con pacientes de la enfermedad de Crohn para predecir qué tratamientos funcionarán en determinados pacientes.
"Algunas enfermedades autoinmunes son muy difíciles de tratar debido a la complejidad de nuestro sistema inmunitario y a su enorme variación entre individuos, actualmente no sabemos bien por qué un tratamiento funciona bien en algunas personas y no en otras" declaraba el profesor Powell.
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Esto significa que el perfil genético único de un individuo podría ser utilizado para administrar tratamientos adaptados y así controlar con precisión su sistema inmunitario.
Asimismo, estos datos proporcionan también una nueva forma de reducir las posibles dianas farmacológicas. Tal como subraya el profesor Alex Hewitt, coautor principal e investigador clínico del Instituto Menzies de Investigación Médica de la Universidad de Tasmania, “las posibles repercusiones sanitarias y económicas de esta investigación son enormes”.
Este investigador explica que "la mayoría de las enfermedades genéticas raras son como un gran accidente de tráfico en el cuerpo: suelen ser fáciles de identificar y localizar en qué parte del genoma se producen. Sin embargo, las enfermedades inmunitarias suelen ser más parecidas a los atascos de tráfico, en los que los cambios genéticos que los detienen son más difíciles de localizar específicamente. Este estudio nos ha ayudado a identificar los puntos problemáticos"
El sistema inmunitario del cuerpo está diseñado para luchar contra las amenazas externas, pero las enfermedades autoinmunes se producen cuando el sistema inmunitario ataca a nuestras propias células sanas. Estas enfermedades son incurables y requieren tratamientos de por vida para minimizar los daños.
El problema con estos tratamientos es que los medicamentos no son igual de eficaces para todas las personas que padecen la enfermedad. Algunos pueden ser muy eficaces solo en el 15% de los pacientes, por lo que no se recomiendan como tratamiento de primera línea, afirmaba el doctor Seyhan Yazar, coprimer autor del estudio.
Ahora se cuenta con una forma de relacionar la respuesta al tratamiento con la genética inmunitaria del individuo y de detectar ese 15% de pacientes antes de que el médico les administre el tratamiento.
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El estudio proporciona una visión única al observar los genes de las células inmunitarias individuales a una escala sin precedentes. Se ha analizado la genómica de más de un millón de células inmunitarias individuales de unos 1.000 individuos sanos, explorando 14 tipos diferentes de células inmunitarias en total.
Este enfoque individual ofrece una imagen mucho más clara que los estudios anteriores, que analizaban células combinadas en una muestra de sangre.
El doctor Yazar explicaba que en los análisis de ARN a gran escala solo se observa una señal media. Sin embargo, hay una variación importante en las funciones y tipos de células que permiten al cuerpo defenderse de los ataques. Por tanto, el análisis medio no plasma lo que sucede en toda la variedad de células inmunitarias.
Según el profesor Powell, están trabajando ahora en un estudio sobre la enfermedad de Crohn en colaboración con el Hospital St. George, que determinará cómo el genotipo inmunitario de una paciente afecta a su respuesta a diferentes tratamientos. También están intentando establecer nuevos ensayos en una serie de enfermedades autoinmunes.
"Se trata de un hito importante del estudio pionero OneK1K de Garvan, cuyo objetivo es demostrar cómo la genética contribuye al riesgo de padecer una enfermedad inmunitaria a nivel celular", resaltaba.
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