LA GENÉTICA CONTRA EL CÁNCER

Hace más de una década, se secuenció el primer genoma completo de un ser humano. La metáfora decía entonces que aquello era nuestro libro de instrucciones e incluso el lenguaje de Dios. La metáfora, aunque tenga una connotación menos optimista que entonces, puede seguir siendo válida. Es posible que aquella información que se extrajo, fuese como un libro de instrucciones de la vida, pero los que se lo encontraron no sabían leerlo. Algo así como si un empleado de banca se encontrase los planos para construir una bomba atómica.


Después de obtener la secuencia completa del genoma humano, a partir de mitad de la década pasada, la mejora en las técnicas para extraer esa información, facilitó que una gran variedad de especies de todos los reinos de la vida hayan visto secuenciado su ADN. El tiempo ha demostrado que utilizar esa información para manipular los mecanismos de la vida no está siendo fácil, pero ya está empezando a mostrar aplicaciones.



Una de las más esperadas tiene que ver con las posibilidades que ofrece para la salud humana. En estos días, están teniendo lugar reuniones para realizar un análisis sistemático de los datos obtenidos en el proyecto del Atlas del Genoma del Cáncer de EEUU y el consorcio internacional para secuenciar el genoma de más de 70 tipos de cáncer. Este último proyecto, en el que España participa secuenciando el genoma de la leucemia linfática crónica, ha permitido detectar una gran cantidad de variaciones genéticas relacionadas con la enfermedad, pero también ha mostrado su inmensa complejidad y las dificultades para combatirla, incluso con toda esa nueva información.

“Analizando todo el genoma de un tumor y comparándolo con muchos tumores de ese mismo tipo, hemos encontrado que no hay dos iguales. Las alteraciones que han generado un tumor son únicas para ese tumor y ese paciente, y aunque hay algunas comunes, otras son completamente distintas”, contaba en una entrevista con Materia Carlos López-Otin, uno de los directores del proyecto. Además, continuaba, “se ha aprendido que no solo cada tumor es diferente sino que dentro de un mismo tumor hay diferencias”. Interpretar toda esta información requerirá la generalización del uso de la computación para darle sentido y la aparición de más perfiles profesionales híbridos, que aúnen el conocimiento informático y el biológico.

“La práctica clínica está muy regulada e introducir nuevos protocolos y nuevos tratamientos no es tan fácil”, señala Alfonso Valencia, investigador del CNIO y uno de los grandes expertos en esa intersección de conocimientos en el que crece la bioinformática. Precisamente por la dificultad para gestionar esa gran cantidad de información, cuenta Valencia que muchas veces, para los médicos que tratan con pacientes a diario, es más práctico hacer análisis limitados a los genes mejor conocidos, como los BRCA1 y BRCA2, relacionados con el cáncer de ovario o mama, y no ahogarse en la inmensa información de un genoma completo. Sin embargo, las secuenciaciones más amplias sirven para que los investigadores puedan identificar las variaciones genéticas de interés sobre las que luego se actuará en los hospitales.