SÍNDROME DE DOWN: PRIMER PASO PARA LA TERAPIA CROMOSÓMICA

Mientras nuestro ADN contiene 23 pares de cromosomas, en las personas con síndrome de Down la pareja número 21 está repetida formándose un trío y provocando una discapacidad intelectual que afecta a 1 de cada 700 niños nacidos.

A finales de 2013 se publicó en la revista científica Nature un estudio presentado durante la Reunión Anual de la Sociedad Americana de la Genética Humana, en el que los investigadores lograron "silenciar" los genes del cromosoma 21 extra, de manera que quedó neutralizado.


Partiendo de un cultivo celular obtenido de células madre de personas con síndrome de Down los científicos insertaron en el tercer cromosoma un gen llamado XIST, cuya misión es "silenciar" el mismo. Para ello, el gen produce una molécula de ARN que envuielve al cromosoma como si fuera una manta, anulándole.

Como explica la jefa del proyecto Jeanne B. Lawrence, de la Universidad de Massachusetts- Worcester, "existe un gen en el cromosoma X llamado XIST (X-inactivation gene) que normalmente se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a ala de los hombres, que solo tienen un cromosoma X"

Al comparar las células madres trisómicas derivadas de pacientes con síndrome de Down, en las que el cromosoma 21 sobrante había sido silenciado, con células idénticas de pacientes que no habían sido manipuladas vieron que mientras que en las segundas existían defectos en la proliferación y diferenciación o especialización, en aquellas en las que el cromosoma había sido silenciado, estos defectos habían desaparecido. El experimento concluyó con existo.

Esto es un gran paso pues se ha superado el primer obstáculo importante para el desarrollo de una potencial terapia cromosómica para esta enfermedad.

El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en todo el mundo y conlleva muchos otros problemas. Deficiencias en el sistema inmune, problemas cerebrales y defectos cardíacos congénitos reducen su esperanza de vida.

Este nuevo descubrimiento científico no significa ni mucho menos que se pueda curar, pero abre las puertas a nuevos tratamientos y posibles terapias que terminen con este problema.


FUENTE: http://www.abc.es/salud/noticias/20131023/abci-dado-primer-paso-para-201311291124.html