UNA RARA MUTACIÓN GÉNICA

 Jo Cameron es una mujer excepcional cuya peculiaridad reside en su capacidad única para experimentar muy poco o casi ningún dolor debido a dos mutaciones genéticas específicas. Esto fue descubierto después de una operación de artritis a sus 65 años en 2013. Durante la intervención, le dijo al anestesista que no podía sentir el dolor y su predicción se confirmó cuando, después de la cirugía, el personal médico notó que no había necesitado ningún analgésico.

Este caso atrajo la atención de un equipo de expertos, quienes dedicaron una década a investigar las diferencias genéticas de Jo. Finalmente, en 2023, lograron identificar las dos mutaciones genéticas responsables de su insensibilidad al dolor. Estas mutaciones afectan a los genes FAAH y FAAH-OUT, que regulan el sistema endocannabinoide, implicado en la sensación de dolor y el estado de ánimo.

Las mutaciones genéticas de Jo no solo la hacen insensible al dolor, sino que también están vinculadas a sus procesos de curación más rápidos. Este descubrimiento podría tener importantes implicaciones para el desarrollo de medicamentos para el dolor, la curación de heridas y la salud mental.

Los científicos descubrieron que la mutación FAAH-OUT "rechaza" la expresión del gen FAAH, asociado con el dolor, el estado ánimo y la memoria, y también provoca una reducción de la enzima FAAH. por otro lado, la mutación en el gen FAAH de Jo hace que la enzima sea menos activa, lo que afecta a la descomposición de la "felicidad" molecular llamada anandamida en humanos. 

El caso de Jo Cameron también muestra cómo sus mutaciones genéticas van más allá de la falta de dolor, influyendo en su capacidad para procesar los sentimientos de molestia de manera más rápida. Aunque experimenta emociones similares a las de cualquier otra persona, su capacidad para superarlas rápidamente podría proporcionar valiosos conocimientos para comprender y tratar la salud mental.

Fuentes: BBC, Infosalus