RanaMundo

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viernes, 23 de enero de 2015

ADN DEFECTUOSO EN MITOCONDRIAS: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

 
 Existen determinadas enfermedades genéticas asociadas a alteraciones de las mitocondrias. Las mitocondrias son pequeñas estructuras celulares que se encargan de generar la energía necesaria para la actividad celular (respiración celular). Se sitúan fuera del núcleo celular, el cual contiene la mayor parte del ADN, aunque las mitocondrias tienen aproximadamente un 0,1 % del ADN celular.

 Cuando el ADN mitocondrial es defectuoso, las mitocondrias no funcionan adecuadamente y como consecuencia no producen suficiente energía, lo que da lugar a las enfermedades mitocondriales.

 Existen distintos defectos genéticos que pueden causar enfermedades mitocondriales, aunque depende de qué órganos estén afectados, pues pueden dañar el corazón, el estómago, los intestinos o el cerebro. Desde el punto de vista médico la importancia de estas enfermedades varía desde débiles hatas extremadamente graves, e incluso algunas pueden causar la muerte de los niños que las tengan.

 Actualmente no se conoce ningún tipo de tratamiento que sea eficaz para estas enfermedades, tan sólo pueden ser tratadas sintomáticamente, pero no se pueden curar.

 Si una mujer tiene alguna alteración mitocondrial puede transmitirle a sus hijos la enfermedad. Para evitar que dicha transferencia se produzca, se utilizan hoy en día dos técnicas de transferencia mitocondrial. Una de ellas es la ''Maternal Spindle Transfer (MST)'' y la ''Pro Nuclear Transfer (PNT)''. 

 En la MTS se utilizan óvulos de una mujer donante que no tiene estas alteraciones, sus óvulos son enucleados; esto es, que se les extraen el 99,9 % de su ADN celular. En uno de esos ovocitos enucleados, las mitocondrias están sanas por lo que no hay ningún riesgo de transferencia de enfermedades mitocondriales. Después se le extrae un óvulo a la mujer enferma y se introduce el ovocito de la donante en su óvulo. El ovocito producido, en el que ya no existe dicha alteración, se fertiliza y se implanta en el útero de la madre, usando el mismo procedimiento que en la fertilización in vitro.

 El PNT se distingue del MST en que primero se fertiliza el óvulo de la mujer con dicha alteración y después se transfiere su núcleo al óvulo de la donante, también fertilizado, que previamente ha sido enucleado y contienen las mitocondrias sanas. El óvulo fertilizado, ya sano, se implanta en el útero de la madre, de la misma forma que se hace en la MTS.

 Sin embargo, ninguna de estas dos técnicas se han llevado a cabo aún, debido a que todavía no saben los riesgos para la salud de las personas que se sometan a estas técnicas. Por lo que la FDA asegura que lo recomendable sería evaluar estos riesgos y asegurarse de que estas técnicas no son un peligro para los pacientes, además de que deben estudiar bien los casos de aquellas madres que sufren estas alteraciones mitocondriales y estudiar mejor el desarrollo y crecimiento fetal. 

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