DIANA QUE CONTRARRESTA LAS MUTACIONES QUE ORIGINAN EL SÍNDROME DE WHIM

El equipo dirigido por el doctor Santos Mañes del CSIC junto con los investigadores de Harvard Medical School (EEUU) descubrieron que la proteína filamina A es esencial para contrarrestar las mutaciones que origina el síndrome WHIM.Un síndrome poco común del que aún no se conocen casos en España.




WHIM es un acrónimo de los principales síntomas de la enfermedad que son verrugas,originadas por infecciones con el virus del papiloma humano,hipogammaglobulinemia,infecciones y mielcatexis.
Es una inmunodeficiencia congénita extraña que provoca infecciones bacterianas y virales.
Su porcentaje es muy bajo, en torno a un 0'2 por millón por nacimiento.De hecho tan sólo se han encontrado unos 60 casos a lo largo de la medicina, ninguno ellos en España hasta el momento.
MUTACIÓN EN EL GEN QUE CODIFICA EL RECEPTOR CXR47
Este síndrome es el resultado de mutaciones en el gen que codifica "CXCR4" que es una de las proteínas de las superficies de las células sanguíneas.
Las mutaciones de este síndrome hacen imposible que "CXCR4" se introduzca en la célula haciendo que el receptor esté funcionando continuamente.
La filamina A es una proteína que ancla los receptores de membranas al esqueleto celular ademas de unirse a una porción terminal de "CXCR4" que forma un bucle intracelular 3.Esta unión hace que el receptor se mantenga funcionando por mas tiempo en las superficies celulares, lo que impide que la proteína filamina A se una a otra región del gen y se produce entonces la mutación.


Los resultados que obtuvieron los investigadores señalan que los medicamentos que pueden bloquear la interacción entre filamina A y "CXCR4" mutado pueden originar nuevas aproximaciones terapéuticas para una enfernedad para la cual no existe tratamiento actualmente.

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