El Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunver (IDIBAPS) de Barcelona ha realizado una investigación, la cual ha permitido descubrir la mutación genética que explica la causa de que algunas personas nazcan sin páncreas.
Dicha investigación, que fue publicada en la revista Nature Genetics y en ella también han participado investigadores de la Universidad de Exeter de Reino Unido y del Imperial Collage de Londres, ha puesto al descubierto las mutaciones que causan la
agenesia pancreática, que se produce en una zona del genoma durante el desarrollo embrionario.
Según un comunicado del IDIBAPS, a menudo los estudios del genoma no identifican las causas de una enfermedad o de una malformación hereditaria, incluso después de analizar la secuencia de todos los genes conocidos. Hace falta ir más allá de la secuencia de los genes y entender los mecanismos reguladores de su expresión. Así lo demuestra este trabajo, que ha combinado estudios en la secuencia del genoma entero y análisis de
epigenética para explicar por qué ciertas personas nacen sin páncreas.
El nacimiento sin páncreas es una enfermedad hereditaria grave pero muy poco frecuente (agenesia pancreática), aunque los que la sufren suelen padecer, además, otras alteraciones como malformaciones cardíacas, neurológicas, intestinales o en el sistema endocrino. Pero alguno de estos pacientes, en cambio, nacen sin páncreas y sin ninguna otra malformación, lo que se conoce como agenesia pancreática aislada.
El estudio ha hecho un análisis de los elementos reguladores del genoma que intervienen en el desarrollo del páncreas y de su secuencia en muestras de 12 familias, y ha identificado que en 10 de estas familias la malformación es debida a mutaciones que destruyen la función de un elemento regulador del gen PTF1A (Pancreas Transcription Factor 1A).
Las técnicas de secuenciación actuales han permitido a los científicos identificar todas las variaciones genéticas en las zonas no codificantes del genoma de cada persona, aunque aún quedan más de tres millones de estas variantes no codificantes.
En esta investigación, los científicos han definido las regiones del genoma humano que intervienen en la regulación de la expresión de genes durante la formación del páncreas en embriones. Y esto permitió demostrar que diversas mutaciones en una de estas regiones no codificantes del genoma, cercana al gen PTF1A, son las responsables que los pacientes nazcan sin páncreas.
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