LA EDICIÓN DE GENES OFRECE UNA CURACIÓN PARA ALGUNOS TRASTORNOS DE LA SANGRE

Investigadores del NSW de Australia han demostrado que el cambio de una sola letra del ADN de los glóbulos rojos de la sangre humana aumenta su producción de la hemoglobina que transporta el oxígeno, un avance que podría conducir a una cura para la anemia de células falciformesy otros trastornos de la sangre.

La nueva técnica de edición del genoma, en el que se introduce una mutación genética de origen natural beneficiosa en las células, funciona mediante la activación de un gen durmiente, que sí está activo en el útero pero se encuentra apagado en la mayoría de personas después del nacimiento. «Estamos en una era fascinante con la edicción del genoma», señala Merlin Crossley, y ahora ya podemos «cortar y reparar con precisión genes». Y, añade, nuestro estudio proporciona una «prueba de concepto de que cambiar una sola letra del ADN en un gen podría aliviar los síntomas de la anemia de células falciformes y talasemia». Y, además, debido que la variación genética introducida ya «existe», este enfoque debe ser «eficaz y seguro», aunque reconoce que se necesita más investigación antes de que pueda ser probado en personas como una posible cura para enfermedades graves de la sangre.

Las personas producimos dos tipos diferentes de hemoglobina. «Durante la fase de desarrollo en el útero, el gen de la hemoglobina fetal está activado. Esto produce la hemoglobina fetal, que tiene una alta afinidad por el oxígeno, lo que permite al bebé a extraer el oxígeno de la sangre de su madre», explica Crossley. Sin embargo, después de nacer, «el gen de la hemoglobina fetal se apaga y se enciende el de la hemoglobina adulta».

Las mutaciones que afectan a la hemoglobina adulta se encuentran entre los más comunes de todas las mutaciones genéticas humanas, ya que se calcula que alrededor del 5% de la población mundial es portadora de un gen de la hemoglobina adulta defectuoso. Las personas que heredan dos genes mutantes -uno de su madre y uno de su padre- sufren enfermedades mortales como la anemia de células falciformes y la talasemia, que requieren tratamiento de por vida con transfusiones de sangre y medicamentos.