Se ha realizado un reciente estudio sobre la base de pruebas genéticas en 150.000 personas y se ha
revelado la existencia de una mutación rara que protege incluso a las personas que sufren obesidad de contraer diabetes tipo 2. El efecto es tan notable, ya que la mutación reduce el riesgo en dos terceras partes, que proporciona un nuevo horizonte prometedor para el desarrollo de un medicamento que imite el efecto de la mutación.
La mutación destruye un gen utilizado por las células del páncreas donde se crea la insulina. Aquellos que tienen la mutación, parecen contener un poco más a la insulina y atesoran niveles de glucosa en sangre ligeramente inferiores durante toda su vida.
Dos investigadores, están iniciando programas destinados a desarrollar fármacos que actúen como la mutación, según las compañías. Se informó de que puede llevar de diez a veinte años conseguir sacar un medicamento al mercado tras descubrir novedades en este campo.
En el estudio, publicado en la revista ' Nature Genetics', se describe una mutación tan extraña que la investigación fue tan sólo posible gracias a la gran cantidad de datos en un gran número de personas,
"El estudio es algo extraordinario, y los autores son los mejores en su campo", comentó el doctor Samuel Klein, director del Centro de Nutrición Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, que no participó en el estudio.
Ha sido la primera vez en la investigación de la diabetes que se demuestra que una mutación que destruye un gen puede ser beneficiosa para el desarrollo de medicamentos.
Para los científicos, el resultado fue una sorpresa ya que la misma mutación que protege a las personas de la diabetes, mediante la destrucción de una sola copia del gen, conocido como ZnT8 tiene el efecto contrario en algunas cepas de ratones. La destrucción de ese gen causa la diabetes en los animales.
La investigación comenzó hace cuatro años, cuando un grupo de genetistas de instituciones académicas decidieron buscar mutaciones de genes que fuesen protectores contra la diabetes. Por lo general, los investigadores buscan las mutaciones que aumentan (en lugar de disminuir) el riesgo de enfermedades, con el objetivo de determinar quién obtiene la enfermedad, y por qué.
Se han comparado personas de cada extremo del espectro con riesgo de diabetes. De un total de grupo de 352 personas con diabetes tipo 2, el riesgo parece bajo. La edad media es de 50 años, delgados y no fumadores. En otro grupo de 406 personas el resultado fue justo el contrario con una media de edad 80 años. Un doctor indicó que tenían todos los malos hábitos como sobrepeso, bebedores y fumadores, y sin embargo, estas personas no padecen diabetes.
Dos de las personas obesas de más edad que estaban libres de diabetes resultaron tener una mutación que destruyó una copia del gen ZnT8. Resultado interesante, pero difícil saber si la asociación fue significativa sólo con estas dos personas.
Con lo que los investigadores ampliaron su trabajo y realizaron estudios de los genes de 18.000 personas en Suecia, tanto en obesos como en delgados, en jóvenes y mayores, con diabetes y sin ella. Se encontraron que otras 31 personas que parecían protegidas de diabetes y tenían mutaciones con destrucción del gen ZnT8.
El Dr. David Altshuler, director adjunto del Instituto Broad de Harvard y el MIT y autor principal del estudio, se reunió con el Dr. Kari Stefanson, presidente ejecutivo de deCODE Genetics, una empresa con datos sobre los genes y las enfermedades en la población de Islandia. La compañía farmacéutica estadounidense compró deCODE y su valiosa base de datos genética. Stefanson buscó la base de datos de deCODE y rápidamente encontró a 39 personas de 5.440 que tenían la mutación que destruyó el gen y que sin diabetes. En contraste, sólo nueve de cada 3.727 pacientes con diabetes tenían la mutación.
El doctor Altshuler señaló que el grupo de investigadores presentó un documento a una revista médica y este fue rechazado porque uno de los críticos creía que se contradecía lo sabido hasta ahora en los estudios con ratones. Entonces el equipo regresó a las investigaciones. Se asignaron genes de 13.000 personas más y de nuevo encontraron mutaciones que destruían el mismo gen que se asocia con una marcada reducción del riesgo de diabetes tipo 2.
Esta vez el trabajo fue aceptado para publicarse en Nature Genetics, pero ahora los investigadores se preguntan si la mutación tiene efectos negativos en la salud. Sin embargo, la Dra. Stefanson aseguró que no se han encontrado. Con estos datos se ha establecido que las personas con la mutación, no tienen más probabilidades de contraer las 750 enfermedades que se están investigando.
La mutación destruye un gen utilizado por las células del páncreas donde se crea la insulina. Aquellos que tienen la mutación, parecen contener un poco más a la insulina y atesoran niveles de glucosa en sangre ligeramente inferiores durante toda su vida.
Dos investigadores, están iniciando programas destinados a desarrollar fármacos que actúen como la mutación, según las compañías. Se informó de que puede llevar de diez a veinte años conseguir sacar un medicamento al mercado tras descubrir novedades en este campo.
En el estudio, publicado en la revista ' Nature Genetics', se describe una mutación tan extraña que la investigación fue tan sólo posible gracias a la gran cantidad de datos en un gran número de personas,
"El estudio es algo extraordinario, y los autores son los mejores en su campo", comentó el doctor Samuel Klein, director del Centro de Nutrición Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, que no participó en el estudio.
Ha sido la primera vez en la investigación de la diabetes que se demuestra que una mutación que destruye un gen puede ser beneficiosa para el desarrollo de medicamentos.
Para los científicos, el resultado fue una sorpresa ya que la misma mutación que protege a las personas de la diabetes, mediante la destrucción de una sola copia del gen, conocido como ZnT8 tiene el efecto contrario en algunas cepas de ratones. La destrucción de ese gen causa la diabetes en los animales.
La investigación comenzó hace cuatro años, cuando un grupo de genetistas de instituciones académicas decidieron buscar mutaciones de genes que fuesen protectores contra la diabetes. Por lo general, los investigadores buscan las mutaciones que aumentan (en lugar de disminuir) el riesgo de enfermedades, con el objetivo de determinar quién obtiene la enfermedad, y por qué.
Se han comparado personas de cada extremo del espectro con riesgo de diabetes. De un total de grupo de 352 personas con diabetes tipo 2, el riesgo parece bajo. La edad media es de 50 años, delgados y no fumadores. En otro grupo de 406 personas el resultado fue justo el contrario con una media de edad 80 años. Un doctor indicó que tenían todos los malos hábitos como sobrepeso, bebedores y fumadores, y sin embargo, estas personas no padecen diabetes.
Dos de las personas obesas de más edad que estaban libres de diabetes resultaron tener una mutación que destruyó una copia del gen ZnT8. Resultado interesante, pero difícil saber si la asociación fue significativa sólo con estas dos personas.
Con lo que los investigadores ampliaron su trabajo y realizaron estudios de los genes de 18.000 personas en Suecia, tanto en obesos como en delgados, en jóvenes y mayores, con diabetes y sin ella. Se encontraron que otras 31 personas que parecían protegidas de diabetes y tenían mutaciones con destrucción del gen ZnT8.
El Dr. David Altshuler, director adjunto del Instituto Broad de Harvard y el MIT y autor principal del estudio, se reunió con el Dr. Kari Stefanson, presidente ejecutivo de deCODE Genetics, una empresa con datos sobre los genes y las enfermedades en la población de Islandia. La compañía farmacéutica estadounidense compró deCODE y su valiosa base de datos genética. Stefanson buscó la base de datos de deCODE y rápidamente encontró a 39 personas de 5.440 que tenían la mutación que destruyó el gen y que sin diabetes. En contraste, sólo nueve de cada 3.727 pacientes con diabetes tenían la mutación.
El doctor Altshuler señaló que el grupo de investigadores presentó un documento a una revista médica y este fue rechazado porque uno de los críticos creía que se contradecía lo sabido hasta ahora en los estudios con ratones. Entonces el equipo regresó a las investigaciones. Se asignaron genes de 13.000 personas más y de nuevo encontraron mutaciones que destruían el mismo gen que se asocia con una marcada reducción del riesgo de diabetes tipo 2.
Esta vez el trabajo fue aceptado para publicarse en Nature Genetics, pero ahora los investigadores se preguntan si la mutación tiene efectos negativos en la salud. Sin embargo, la Dra. Stefanson aseguró que no se han encontrado. Con estos datos se ha establecido que las personas con la mutación, no tienen más probabilidades de contraer las 750 enfermedades que se están investigando.
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