MUTACIÓN GENÉTICA CAUSANTE DE LA ENFERMEDAD DEL SOBRESALTO

Un estudio revela que la mutación genética pY705C es una de las causas de la hiperplexia. Los pacientes que sufren esa mutación presentan síntomas adicionales a los normales en la enfermedad, como respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo motor.

Un grupo internacional de investigadores, ha descubierto una nueva mutación causante de hiperplexia, también conocida como el ‘trastorno del sobresalto’.

Hasta ahora, la causa de este desorden se encontraba en las mutaciones recesivas de los genes GLRA1 y SLC6A5. Ahora, un nuevo trabajo, explica la existencia de una variación en el gen SLC6A5, a la que han denominado pY705C. Esta mutación también está ligada a la enfermedad y altera la función del transportador GlyT2, que se encarga de trasladar la glicina, un aminoácido involucrado en la neurotransmisión.

Beatriz López-Corcuera, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y directora del estudio, señala que hasta el momento "se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia, pero esta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función del transportador de glicina GlyT2".

La alteración genética que se produce por la mutación Py705c puede alterar la inhibición neuronal, mediada por la glicina.

Considerada una enfermedad rara, provoca en los pacientes respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Sus síntomas se manifiestan al poco tiempo de nacer y durante el periodo perinatal existe riesgo de muerte súbita por espasmos laríngeos y fallos cardio-respiratorios que pueden resultar mortales.

A las manifestaciones tradicionales de la enfermedad se suman otras como la respiración anormal, el dimorfismo facial, posibles retrasos en el desarrollo motor o discapacidades intelectuales.