NUEVOS DATOS SOBRE LAS MUTACIONES QUE GENERA LA NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid junto con investigadores del instituto biomédico han
descubierto nuevos datos de la neuropatía óptica,causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, presentan gran variabilidad, siendo el efecto de mutaciones simultáneas objeto de controversia.

Han demostrado que tres mutaciones simultáneas, provocan la misma disfunción que una sola. Actualmente, hay descritas 34 mutaciones en el ADNmt asociadas a LHON; aunque sólo 3 son responsables de más del 95% de los casos: son las denominadas mutaciones primarias LHON.

A pesar de que únicamente se ha descrito la presencia simultánea de 2 mutaciones asociadas a LHON en un reducido número de pacientes, su efecto acumulativo es objeto de debate. En este trabajo los investigadores han estudiado el caso de un paciente que presentaba 3 mutaciones LHON en su molécula de ADNmt; una situación nunca antes descrita.

Sus objetivos fueron eliminar la variabilidad experimental y evaluar la posible sinergia entre mutaciones. Para conseguir el primer objetivo emplearon como sistema de estudio los cíbridos transmitocondriales: células sin ADNmt que se han fusionado con células sin núcleo, pero con mitocondrias procedentes de donantes. Su manejo simultáneo en condiciones similares implica que las diferencias en su función mitocondrial se deben únicamente a la versión del ADNmt que contienen.

LHON es una enfermedad de base genética mitocondrial que cursa con pérdida bilateral de la visión central y, en casos de mayor gravedad, con ceguera. Está considerada como la patología mitocondrial más común, con una prevalencia aproximada de 1 cada 25.000 individuos.

FUENTE: LA VANGUARDIA