POSIBLE TRATAMIENTO CONTRA LAS MALFORMACIONES VASCULARES EN NIÑOS

Científicos de varios países han descubierto un posible tratamiento contra las malformaciones vasculares, una enfermedad que hace que los vasos sanguíneos crezcan de forma descontrolada, provocando deformaciones en diferentes partes del cuerpo. El único tratamiento que se conoce es la cirugía. Actualmente esta enfermedad afecta a uno de cada 10000 nacimientos y de momento no se conoce la causa.

La nueva investigación, liderada por el médico español José Baselga, director médico del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering de Nueva York, ha descubierto que muchas de estas malformaciones tienen un origen genético.

El equipo investigaba un gen con un importante papel en el desarrollo del cáncer llamado PIK3CA. Cuando los investigadores desarrollaron ratones con una mutación en este gen, los animales nacían parapléjicos. Al hacer la autopsia de los roedores los investigadores vieron que no se debía al cáncer, sino a un crecimiento descontrolado de los vasos sanguíneos.

Los investigadores han probado en los roedores un tratamiento experimental que desactiva la acción del gen en cuestión. Se trata de una molécula que comenzó a probarse en pacientes con cáncer de mama y que ahora se intentará adaptar para las personas con malformaciones vasculares. Al aplicarlo, en forma de pomada, se podrían reducir los efectos secundarios de esta sustancia. El equipo ha analizado el perfil genético de 45 pacientes tratados en el hospital neoyorquino y en el Sant Pau de Barcelona, la mayoría niños, y han encontrado que al menos un cuarto de ellos lleva la misma mutación que los ratones.

El descubrimiento ha sido posible en parte gracias a Eulalia Baselga, dermatóloga en el Sant Pau. De su consulta provienen la mayoría de los pacientes analizados. “Estas lesiones son como una gran variz en diferentes partes del cuerpo que causa dolor y el único tratamiento era el destructivo, usando la cirugía o radiología”, explica la doctora. Por su consulta han pasado niños y adultos con esta enfermedad.

“Lo más novedoso de este trabajo es que abre una era genómica para la dermatología, que era una especie de último bastión, pues las enfermedades se clasificaban en función de su aspecto morfológico”, explica José Baselga. “Ahora vemos que lo que las determina son los genes y si esto ocurre con esta malformación probablemente suceda igual en muchas otras dolencias cardiovasculares”, añade. Los ensayos experimentales en pacientes se realizarían en parte en el hospital barcelonés y podrían comenzar en el plazo de un año, según Baselga.

FUENTE: El pais