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viernes, 18 de noviembre de 2016

SE DESCUBRE UNA MUTACIÓN GENÉTICA CLAVE EN EL AUTISMO

Descubren una mutación genética clave en el autismo. Se ha logrado identificar una mutación genética que frena la actividad cerebral, gracias a las investigaciones realizadas por un grupo de científicos.
Los problemas comunicativos y las conductas repetitivas son los síntomas significativos de que se padece dicha enfermedad, el autismo se halla un 4,5 más entre niños que en niñas.

La enfermedad se origina en la edad de los 3 años a partir de aquí se sufre a lo largo de toda la vida.

En la Universidad de McMaster (Canadá) un grupo de investigadores han estado estudiando la manera de poder combatir contra el autismo desde el principio perfeccionando los fármacos, ya que actualmente no se ha encontrado cura para el autismo.

Se han identificado las mutaciones en un gen llamado DIXDC1, el gen mencionado daña el desarrollo de la sinapsis e impide la actividad cerebral.

Se realizó un análisis genético de un conjunto de personas con autismos en el Instituto de Células Madre y Cáncer y de la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote, por los científicos.

La mutación del gen DIXDC1 reduce la creación de sinapsis y la actividad cerebral, que se debe a una variable en el gen que afecta a dicha proteína. Algunas veces el gen se "desconecta", ya que esta se mantiene inmadura y por esto disminuye la actividad cerebral.

"Gracias a que se ha averiguado el por que DIXDC1 se "desconecta", mi laboratorio el cual se especializa en los fármacos, se le ha presentado la oportunidad de encontrar el fármaco que pueda volver a encender DIXDC1", nos comenta Karun Singh, líder de la investigación.

"Por lo tanto la clave para un nuevo tratamiento, para el autismos se dará cuando se hallen los medicamentos seguros que puedan restaurar el crecimiento y la actividad de las sinapsis cerebrales", termina por decir Singh.

FUENTE: muy interesante

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