LA MUTACIÓN DEL GEN APOC3 PROTEGE AL CORAZÓN

Dos grupos de investigadores han dado con el gen APOC3 y han llegado a la conclusión de que las mutaciones de este gen protegen al corazón y las arterias. Las alteraciones detectadas no solo reducen los niveles de triglicéridos, grasa que circula por la sangre y cuyo exceso puede llevar a lesiones vasculares, sino que disminuyen el riesgo de sufrir lesiones coronarias, como infartos o ictus. En la población occidental, este tipo de enfermedades son frecuentes, en gran medida por la mala alimentación. En el caso de España, el 30% de la población muere por procesos cardiovasculares, en responsabilidad del colesterol malo (LDL) que se adhiere a las arterias, disminuyendo su grosor y endureciéndolas. Aunque existen fármacos que se han mostrado bastante eficaces ante estas grasas, frente a los triglicéridos no ha habido el mismo éxito: solo ayudan a reducir el número en sangre, pero no a paliar el riesgo cardiovascular.




El gen APOC3 es especialmente activo en el hígado, donde produce la proteínaapolipoproteína C3, encargada de transportar los triglicéridos a través de la sangre hasta su destino. Cuando llega a los tejidos, estos lípidos se degradan y transforman en ácidos grasos gracias a una enzima. El problema es que la apolipoproteína anula esta actividad enzimática haciendo que los triglicéridos no se metabolicen, provocando  así que se acumulen en sangre y lesionen las arterias.

Los científicos encargados del proyecto analizaron los exomas de 4000 personas para buscar mutaciones asociadas al nivel de triglicéridos en sangre hasta dar con cuatro mutaciones diferentes en el APOC3 relacionados con una bajada del 40% de la tasa de triglicéridos. Mientras la presencia habitual ronda los 150 miligramos por decilitro, entre estas personas la cifra bajaba hasta los 85. Esta mutación era la responsable de que tuvieran poca apolipoproteína C3. Uno de los casos se encuentra en Pensilvania, donde uno de cada 20 granjeros presenta esta protección natural. En occidente este numero es mas reducido, solo uno por cada 150. Además, quedaba por determinar si estas personas eran menos sensibles a desarrollar enfermedades cardiovasculares. A partir de mas de 100.000 muestras, el resultado fue que la alteración genética reducía un 40% la posibilidad de tener un infarto, ictus y demás lesiones coronarias.

Evidenciar la reducción de los niveles de la apolipoproteína C-3 en sangre significa una mejora de salud en el paciente, cosa que no ocurre con los medicamentos que se usan para tratar el exceso de triglicéridos. Firmantes del proyecto afirman que si se reducen los triglicéridos mediante la inhibición del gen APOC3 se reducirá el riesgo de patología coronaria. Lo que se intenta ahora es replicar los efectos protectores naturales de la mutación a través de fármacos, bloqueando en la sangre las proteínas producidas por el gen APOC3, de manera que no se unan a las enzimas y puedan desempeñar su función de degradar triglicéridos.
Por ahora ya hay varios ensayos, pero deberemos esperar varios años hasta que se produzcan fármacos de esta índole.

FUENTE: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/06/19/actualidad/1403191139_284139.html