MUTACIONES DE UN GENOMA PROVOCAN MUERTE SÚBITA

La muerte súbita y las alteraciones cardíacas hereditarias son causadas por las mutaciones de un gen encontrado en pacientes que sufren micardiopatía hipertrófica, frecuente en causar la muerte súbita en jóvenes adultos. Esto impulso a un grupo de investigadores a estudiar el genoma de familias con esta enfermedad.

El estudio realizado por investigadores asturianos ha identificado las mutaciones del gen FLNC que es responsable del desarrollo de la micardiopatía hipertrófica y a su vez de la muerte súbita hereditaria y alteraciones cardíacas. Gracias al estudio de casos familiares de esta enfermedad y a nuevas técnicas de análisis genómico realizadas, se han podido descubrir numerosos genes cuyas mutaciones producen el desarrollo de esta.

Una vez llevado a cabo este estudio y tras descubrir las mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína llamada filamina C, los investigadores han analizado los mecanismos que dan lugar al desarrollo de esta enfermedad y han demostrado concluyentes que las mutaciones provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan y no permiten que el corazón pueda trabajar correctamente.

Este descubrimiento podrá poner en marcha de forma inmediata consejo genético en las familias que la padecen y reconocer a los portadores del gen mutado, que tendrán un seguimiento medico constante e incluso se podría llegar a implantar un desfibrilador para evitar la muerte súbita
Las investigaciones y el trabajo realizado ha sido financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.



Fuentes:
http://www.rtve.es/noticias/20141029/identifican-gen-causa-muerte-subita-hereditaria-alteraciones-cardiacas/1038340.shtml
http://www.infosalus.com/salud-bienestar/noticia-investigadores-espanoles-identifican-gen-cuyas-mutaciones-causan-alteraciones-cardiacas-muerte-subita-20141029110242.html