Los que la sufren tienen una respiración anormal, retrasos en el desarrollo motor o dimorfismo facial, comúnmente recibe el nombre de "trastorno del sobresalto".
Hasta ahora la causa de dicha enfermedad estaba en las mutaciones de los genes GLRA1 y SLC6A5, ahora este nuevo trabajo explica una nueva variación del gen SLC6A5 a la que la han llamado pY705C.
Esta mutación altera a la función del transportador G1 y T2 que es el encargado de trasladar la glicina, que es un aminoácido relacionado con la neurotransmisión.
Una investigadora dice que hasta ahora se conocían otras mutaciones asociadas, pero esta es la primera que domina la función del transportador de glicina G1 y T2.
Se observó el caso en 204 pacientes y se vio que la mutación se dio en ocho de ellos, y se pruduce por la mutación Py705c, alterando la inhibición neuronal mediada por la glicina.
Sus síntomas comienzan al nacer y hay riesgo de muerte súbita.
Los pacientes que tienen esta variación genética tiene otros síntomas añadidos, como la discapacidad intelectual.
Si cualquiera de los padres es portador de la mutación, el hijo la manifestará. este descubrimiento contribuirá a combatir la enfermedad.
Bibliografía: http://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-una-nueva-mutacion-genetica-que-causa-la-enfermedad-del-sobresalto
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