El Alzhéimer y el síndrome de Down caminan de la mano. En el
cromosoma 21, cuya copia doble origina el Down, está también el gen que produce
la proteína amiloide, característica de la enfermedad de Alzhéimer.
Prácticamente el 100% de las personas que padecen el trastorno genético
presentan lesiones patológicas de este tipo de demencia a los 40 años y
alrededor del 80% de ellos desarrollan la enfermedad degenerativa clínicamente
a partir de los 60.
La fuerte vinculación entre el trastorno genético y la
dolencia neurodegenerativa ha provocado que los médicos del Sant Pau y los
responsables de la Fundación Catalana de Síndrome de Down se diesen la mano
para abordar la atención de esta dolencia en un nicho de población muy
específico y potenciar la detección precoz. Todo esto es nuevo y hay que
estudiarlo porque los biomarcadores que tenemos ahora se han desarrollado en
los últimos cinco o 10 años.
De ahí que las medidas tomadas por ambas instituciones pasen
por crear una unidad específica para abordar el Alzhéimer en el colectivo con
síndrome de Down y convertir al Sant Pau en un centro de referencia para
atender a estos pacientes y especializarse en la vinculación entre ambas
dolencias. “Hay una constatación de que ahora este es un gran problema nuevo
que se nos presenta y el bagaje que tenemos a nivel europeo en investigación a
través de biomarcadores, nos permitirá integrar también a todos los pacientes
con Down y unir el aspecto asistencial con la investigación”, señala el
neurólogo del Sant Pau.
Según los neurólogos del Sant Pau, una patología de base
como el síndrome de Down, adelanta unos 20 años el desarrollo de la enfermedad
y aumenta la posibilidad de sufrir epilepsia con más frecuencia. Por ello la
detección precoz es vital para abordar integralmente la dolencia.
Tanto Trias como el doctor Blesa coinciden también en la
necesidad de “prepararse” para lo que se avecina, ya que los cuidadores de las
personas con síndrome de Down suelen ser los padres y, cuando los pacientes
cumplan 60 años, sus cuidadores ya rozarán los 80 o 90 años, por lo que no
estarán en disposición de atenderlos. Es necesario crear una red de soporte
integral del tratamiento para atender a las personas que padezcan Down y Alzhéimer.
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