INVESTIGADORES SECUENCIAN 64 GENOMAS HUMANOS

Un equipo de investigadores anuncian un nuevo conjunto de datos notablemente más amplio sobre el genoma humano, que ha sido obtenido a través de una combinación de tecnologías avanzadas de secuenciación y mapeo, todo esto ha sido publicado en la revista Science.

Estos nuevos datos reflejan 64 genomas humanos acoplados. Además cada uno de los genomas de acoplo sin el modelo del primer genoma humano. Este estudio fue dirigido por los científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular de Heidelberg, la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf, el Laboratorio Jackson de Medicina Genómica de Farmington y la Universidad de Washington en Seattle.

El primer borrador de la secuencia de referencia del genoma humano, se dio en el año 2001, gracias a que el Consorcio Internacional de Secuencia del Genoma Humano lo anuncio. Este trabajo había constado con más de 1.000 científicos de 40 países y duro unos 11 años. Pero esta referencia no representa solo a una persona sino que es un compuesto de humano que no puede captar con precisión la complejidad de la variación genética humana.

Peter Ebert, autor del estudio nos explica que gracias a los nuevos datos que hemos obtenidos de la 

referencia, las diferencias genéticas se pueden hallar con una precisión sin precedentes en el entorno de la variación genética global, esto facilita la evaluación biomédica de las variantes genéticas que porta un individuo. 

Además estos nuevos datos proporcionan una base importante para poder incluir todo el espectro de variantes genéticas en los llamados estudios de asociación de todo el genoma. Su objetivo es evaluar el riesgo individual del desarrollo de enfermedades, como el cáncer.

Con este trabajo se podría permitir otras aplicaciones en la medicina de precisión. Este nuevo recurso puede contribuir a desarrollar nuevas perspectivas en la medicina personalizada, en la cual la terapía se adapta a los anteriores datos genéticos de los pacientes. 

Este método se basa en la reconstrucción de los dos componentes del genoma de una persona, uno es heredero del padre y el otro de la madre, todo esto ha sido publicado en la revista Nature Biotechnology. 

Fuentes: Infosalus y Sinembargo