SE DESCUBRE LA CAUSA DE MUERTE EN PACIENTES CON ELA

 En el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) el Grupo de Inestabilidad Genómica, ha descubierto la causa de la muerte en gran parte de los pacientes con ELA. 

Sabemos que en el 10% de los afectados hay un importante componente genético, lo que hace que la enfermedad aparezca en varios miembros de una familia. En aproximadamente la mitad de casos de ELA familiar el origen está en un gen llamado C9ORF72. El mecanismo relaciona las mutaciones de este gen con un problema que bloquea todos los ácidos nucleicos, impidiendo que se den procesos fundamentales en las células.

Los investigadores ya habían observado que en las neuronas de los pacientes con ELA fallan muchos procesos básicos de la célula que utilizan ácidos nucleicos. A pesar de que el mecanismo identificado está asociado a mutaciones de un gen concreto, creen que es probable que otras mutaciones relacionadas con la ELA  estén actuando de manera similar, bloqueando el ADN y el ARN de las neuronas motoras.

Las mutaciones del gen C9ORF72 son tóxicas, porque llevan a la célula a producir pequeñas proteínas o péptidos ricos en arginina, un aminoácido que por su carga positiva y su naturaleza química se une fácilmente a los ácidos nucleicos. Esto hace que esas proteínas desplacen de forma generalizada a las proteínas que interactúan normalmente con el ADN y el ARN, impidiendo cualquier reacción celular que use ADN o ARN. Consiguiendo así, que la célula muera.

El ADN contiene las instrucciones para que la célula fabrique las proteínas necesarias para su funcionamiento. Pero la presencia de péptidos ricos en arginina impidiendo cualquier tipo de reacción en la que están implicados los ácidos nucleicos.

Están buscando una solución ante la toxicidad de los péptidos ricos en arginina, ya que no solo podría ser la solución para los casos asociados al gen C9ORF72, es decir, la enfermedad en conjunto. Los científicos creen que el mecanismo generalizado de bloqueo de los ácidos nucleicos es, posiblemente, lo que sucede en la ELA en general. 

Fuentes: CNIO, Con Salud, Infosalus