La Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo deesfingolípido (lípidos complejos que derivan del alcohol insaturado)) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos.

¿Quiénes la padecen?

La enfermedad de Gaucher es hereditaria, o causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los padres del individuo, ya sea porque sean portadores o porque ambos estén enfermos.

Aunque esta enfermedad no está ligada al sexo, sus signos y síntomas pueden manifestarse en los individuos afectados a cualquier edad, aunque el Tipo II y III son más comúnmente diagnosticados en la niñez. Aunque individuos de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Gaucher Tipo I es más común entre los judiós de descendencia Ashkenazi (Europa Oriental). Dentro de este grupo, 1 de cada 450 personas nacidas vivas tienen la enfermedad de Gaucher.

Tipos

Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.

• Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. La enfermedad Tipo I, no afecta el cerebro o al sistema nervioso central, inclusive se ha visto que algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo I carecen de síntomas representativos, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

• Tipo II. Neuropática aguda. La enfermedad de Gaucher Tipo II es más rara y poco frecuente por eso se presenta en menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo II sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo I, debido a que pueden sufrir grandes problemas neurológicos en conjunto con la anemia, trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis óseascaracteristicas de la enfermedad, ocasionando que muchos de ellos no vivan pasados los dos años de edad.

• Tipo III. Neuropática crónica. El Tipo III es también póco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo II. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo III pueden vivir pasada la edad adulta.

Signos y síntomas

• Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia.
• La cirrosis es un síntoma infrecuente.
• Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad)
  • Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea.
  • Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.
• Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales.
• Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).
• Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo Óseo. En la piel se puede observar una pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas.