NUEVOS ESTUDIOS CONTRA EL CÁNCER HEREDITARIO

Este es el tercer tipo de cáncer que causa más muertes en Occidente y la cuarta forma de patología cancerígena más común en Estados Unidos. Con esta metodología se analiza, en el mismo ciclo de fecundación in vitro, la mutación responsable de la enfermedad hereditaria y la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos.
El cáncer de colon hereditario o Síndrome de Lynch es una patología  rara, ligada principalmente a mutaciones de los genes reparadores del ADN, que son importantes en el mantenimiento de la estabilidad genómica durante el ciclo celular. Con 655.000 muertes al año en todo el mundo, este es el tercer tipo de cáncer que causa más muertes en Occidente y la cuarta forma de cáncer más común en Estados Unidos.La Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) -con la Dra. Joaquina Navarro a la cabeza- y el Programa de Reproducción Asistida Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau han conseguido, por primera vez en el mundo, el nacimiento de unos gemelos sin una mutación de predisposición al cáncer de colon hereditario  o Síndrome de Lynch. Este nacimiento ha conseguido mediante un ciclo de diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético.En el caso presente había varios antecedentes familiares de cánceres digestivos. La pareja, tras pasar por consejo genético, optó por la realización de este procedimiento para evitar la transmisión del Síndrome de Lynch a su descendencia.
El procedimiento aplicado en este caso fue el siguiente: se pudieron analizar doce embriones para la mutación familiar, siendo 5 de ellos no portadores de esta mutación. De entre estos cinco, tres resultaron ser cromosómicamente normales. Dos de estos tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al útero materno dando lugar a una gestación gemelar. El resultado final ha sido el nacimiento de un niño y una niña, ambos libres del Síndrome de Lynch. El estudio genético post natal ha confirmado el diagnóstico que se había establecido previamente.