TRASTORNO POR ALMACENAMIENTO DE LÍPIDOS

 

Trastornos de almacenamiento de lípidos son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos bodys. Las personas con estos trastornos no producen suficiente cantidad de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño permanente celular y tisular, en particular en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

Las enfermedades de almacenamiento de lípidos se pueden heredar de dos maneras: La herencia autosómica recesiva ocurre cuando ambos padres son portadores y transmitir una copia del gen defectuoso, pero ni muestran signos de padres y síntomas de la enfermedad y no se ve afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar dos copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador, y la oportunidad de no heredar cualquiera de las copias del gen defectuoso 25 por ciento. Los niños de ambos sexos pueden verse afectados por una herencia autosómica recesiva este patrón de herencia.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X se produce cuando la madre es portadora del gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del niño y se lo pasa a su hijo. Hijos de portadores tienen un 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma X-linked pero por lo general no se ve muy afectado por el trastorno. Los hombres afectados no pasan la enfermedad a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de la enfermedad.

El diagnóstico de los trastornos de almacenamiento de lípidos se puede lograr a través del uso de varias pruebas. Estas pruebas incluyen el examen clínico, la biopsia, pruebas genéticas, el análisis molecular de las células o los tejidos, y ensayos de la enzima. Algunas formas de esta enfermedad también pueden ser diagnosticados mediante pruebas de orina que detecta el material almacenado. Las pruebas prenatales también está disponible para determinar si el feto tendrá la enfermedad o es un portador.

No existen tratamientos específicos para los trastornos de almacenamiento de lípidos, sin embargo, hay algunas terapias de reemplazo de enzimas altamente eficaces para las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y algunos pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 3. Hay otros tratamientos tales como la prescripción de ciertos medicamentos, tales como fenitoína y carbamazepina para tratar el dolor en los pacientes con la enfermedad de Fabry. Además, thereapies de genes y el trasplante de médula ósea puede llegar a ser eficaz para ciertos trastornos de almacenamiento de lípidos. Restricciones de dieta no ayudan a prevenir la acumulación de lípidos en los tejidos. 

Bibiografía: 

 http://centrodeartigo.com/articulos-para-saber-mas/article_42767.html

http://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpido