CIENTÍFICOS ESPAÑOLES DESCUBREN POR PRIMERA VEZ EN EL MUNDO UNA NUEVA MUTACIÓN GENÉTICA QUE CAUSA ENFISEMA PULMONAR GRAVE

  Para comenzar, este hallazgo ha sido posible gracias a la colaboración de varias instalaciones científicas, como el Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina y la Sociedad Española de Patología Respiratoria.

  Esta nueva mutación detectada, llamada (QOMadrid) está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), que es una proteína que protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados.

  La mutación provoca que el individuo padezca una gran susceptibilidad al humo del tabaco, que favorece el desarrollo de enfisema pulmonar grave.

  En Noviembre de 2014 se demostró que algunos enfisemas pulmonares graves podrían estar relacionados con una mutación genética, según ha desvelado una investigación conjunta entre científicos clínicos y básicos, desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y recientemente publicado por la revista Respiratory Research, que por ahora, es el único caso descubierto en el mundo.

Portador de 2 mutaciones:

  La nueva mutación genética detectada impide la producción de la proteína en el hígado por lo que el paciente carece de alfa-1 antitripsina en su sangre y pulmones. "Los resultados obtenidos de la investigación confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada QOMadrid, sino porque también es portador de la mutación QOPorto", asegura la Dra. Martínez Delgado.

  La proteína alfa-1 antitripsina se genera en el hígado, y tiene como función principal proteger el hígado y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o por irritantes inhalados, tales como el humo del tabaco o doméstico como resultado de combustión de biomasas y la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas. Por lo que la ausencia de dicha proteína provoca en el individuo una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos, hecho que conlleva el desarrollo de enfisema pulmonar grave.

  "Para complementar los avances generados por la investigación integrada con instituciones y sociedades científicas, sigue siendo de vital importancia la realización de acciones de concienciación entre la población con la finalidad de dar a conocer los hábitos de vida más favorables para mantener una salud respiratoria saludable y evitar complicaciones, sobretodo en casos de riesgo como son los pacientes que sufren déficit de alfa-1-antitripsina", explica la Dra. María Teresa Martínez, neumóloga.

  Para realizar el estudio se analizó a una familia con deficiencia grave de la proteína alfa-1 antitripsina para conseguir el diagnóstico genético. "Los resultados obtenidos concluyen que encontrar mutaciones en las regiones no codificantes del gen de esta proteína resalta la importancia que las regiones reguladores podrían tener la enfermedad. Es decir que, las regiones reguladoras deben ser consideradas seriamente en los casos discordantes con deficiencia severa de alfa-1 antitripsina, donde no se encontraron mutaciones codificantes", afirma la Dra. Martínez Delgado.

Vía: http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/11_11_2014Mutacion_ISCIIISEPAR.shtml