Se realizó un estudio en pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica basado en la secuenciación de su genoma, el cual ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación nos ha descubierto las claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca tantos casos de muerte súbita.
El trabajo ha sido dirigido por los doctores Carlos López-Otín y Xose S. Puente del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo del Hospital Universitario Central de Asturias.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad que provoca la muerte súbita en adultos jóvenes. Se ha descubierto que en 50% de los casos de los pacientes que sufren esta enfermedad ha sido provocada por la mutación de diversos genes, sin embargo, se desconoce el motivo de la causa de esta enfermedad en el resto.
Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que "las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón" comentan Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo de Nature Communications.
Este descubrimiento tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues de acuerdo con los doctores Coto y Reguero "permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes".
El trabajo ha sido dirigido por los doctores Carlos López-Otín y Xose S. Puente del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo del Hospital Universitario Central de Asturias.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad que provoca la muerte súbita en adultos jóvenes. Se ha descubierto que en 50% de los casos de los pacientes que sufren esta enfermedad ha sido provocada por la mutación de diversos genes, sin embargo, se desconoce el motivo de la causa de esta enfermedad en el resto.
"Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer", explica el doctor Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, y codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer. "El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas" señala el doctor Xosé S. Puente.
Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que "las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón" comentan Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo de Nature Communications.
Este descubrimiento tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues de acuerdo con los doctores Coto y Reguero "permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes".
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