VARIACIÓN GENÓMICA MAYOR ENTRE ÓRGANOS

La información genética que tenemos en todas las células de nuestro cuerpo es la misma. Lo que hace que cada célula actúe y sea distinta en los tejidos u órganos de nuestro cuerpo es la expresión o el funcionamiento diferencial de los genes. Así, cada célula 'lee' o tiene 'encendidos', es decir expresa unos genes determinados según se trate de una célula de la piel, del corazón o del hígado. De este modo, las células del hígado tienen proteínas diferentes que las de la piel, aunque su ADN sea el mismo.Determinar estas diferencias en la expresión de los genes según los tejidos a los que pertenecen es el objetivo principal del proyecto GTEx (Genotype-Tissue Expression Project), financiado por los Institutos de Salud Norteamericanos (NIH), y que ha analizado 1.641 muestras post mortem pertenecientes a 175 personas. Los 130 científicos que participan en el proyecto GTEx han trabajado durante dos años en un programa piloto cuyos resultados salen a la luz ahora en tres artículos publicados en la revista Science, en los que participan investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), en España. En total, han estudiado los perfiles de expresión genética de cerca de 54.000 genes transcritos.

En estos trabajos, los científicos ofrecen, por primera vez, pistas sobre el modo de actuación de las variantes genómicas para controlar cómo, cuándo y cuántos genes se 'encienden' o 'apagan' en los diferentes tejidos u órganos, y su efecto en la predisposición que tenemos a padecer enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares o la diabetes.
Uno de estos estudios investiga específicamente la variación de la expresión de los genes entre individuos, y órganos u tejidos. El artículo ha sido liderado por Roderic Guigó, coordinador del programa de bioinformática y genómica del CRG y catedrático de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), y cuenta con la participación de científicos del Broad Institute (Harvard University-Massachussets Institute of Technology, MIT). "Hemos comprobado que la variación entre órganos es mucho mayor que la variación que pueda haber entre individuos (que explica sólo el 5% de la variación total)", comenta Guigó.
Muchos de los genes que varían entre individuos están relacionados con el sexo, la etnia o el envejecimiento. "Hemos encontrado diferencias vinculadas al sexo en más 750 genes, la mayoría de ellas se encuentran en el tejido mamario. Del mismo modo, las diferencias de expresión entre individuos de origen africano y de origen europeo se concentran sobre todo en la piel", explica Pedro Ferreira, miembro del equipo del CRG que trabaja actualmente en el Instituto de Patología Molecular e Inmunología de la Universidad de Oporto (Portugal).

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