SÍNDROME DE ZELLWEGER

El síndrome de Zellweger es una enfermedad que tiene una estrecha relación con orgánulos citoplasmáticos que se encuentran en abundancia en las células eucariotas de nuestro cuerpo. Dichos orgánulos se denominan peroxisomas, poseen forma de vesículas y se encargan de metabolizar lípidos en nuestro organismo. La enfermedad de la cual procedo a comentar es una enfermedad metabólica poco frecuente y causada por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. Se produce un trastorno en el funcionamiento neurológico del individuo y sus síntomas son tales como hipotonía profunda, convulsiones neonatales y retraso en el desarrollo psicomotor.

Además de los anteriores síntomas, el síndrome de  Zellweger suele presentarse con malformaciones en la cara y el cráneo, fibrosis hepática, quistes en los riñones y diferentes anormalidades en la zona cerebral. El síndrome es una consecuencia de diferentes mutaciones genéticas que modifican la maquinaria de ensamblaje de los peroxisomas.

Los pacientes carecen de peroxisomas funcionales lo que provoca un déficit casi total de la beta-oxidación, acumulándose en ácidos grasos ramificados, ácidos biliares anormales y leucotrienos. La inmensa mayoría de los casos acaban en muerte al año de vida, aunque habitualmente se produce a los 6 meses del principio de la enfermedad, pudiendo ser causada por una crisis respiratoria, una insuficiencia hepática o una hemorragia gastrointestinal.

La enfermedad se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético, es incapaz de oxidar los ácidos grasos de cadenas largas que son fundamentales en las funciones de los peroxisomas, tal y como he citado anteriormente. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran, generalmente, en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta al desarrollo del cerebro y se produce una destrucción masiva de mielina en las vainas nerviosas del cerebro.

WEBGRAFÍA: Síndrome de Zellweger
                          Peroxisoma
                          Leucotrieno