SINDROME STICKLER, LA ENFERMEDAD CONTRA EL COLÁGENO

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria, que afecta al colágeno, destruyéndolo y ocasionando daños en la retina, articulaciones, paladar con malformaciones y displasia.

Esta enfermedad, desconocida para la mayoría, es mas frecuente de lo que se piensa, presentándola casi un 1% de la población. El mayor inconveniente que tiene es que es difícil de detectar, ya que suele ser confundida con otros síndromes o enfermedades.
 

Es una enfermedad autosómica dominante, es decir que en el caso de que un progenitor este afectado, sus descendientes tendrán un 50% de posibilidades de estar enfermos y si los dos progenitores están afectados, toda la descendencia será enferma también.
Además, es una enfermedad de carácter progresivo, es decir, con el paso del tiempo los síntomas se acentúan, empeorando el estado del paciente.

A día de hoy no existe cura para esta enfermedad, aunque se está investigando en el campo genético y molecular. El objetivo es utilizar las células madre, contenidas en nuestra médula osea, con el fin de regenerar el cartílago que tenían destruido. Esta técnica no está disponible aún, pero se cuenta con terapias paliativas para los distintos síntomas. Lo más importante que se puede hacer contra esta enfermedad es detectarla a tiempo, ya que se podrían evitar afecciones que más tarde resultarían irreversibles.