Un grupo de investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer center y del Hospital de Sant Pau de Barcelona han descubierto que un gen del cáncer común, llamado PIK3CA, también causa las malformaciones venosas.
El descubrimiento abre el camino a terapias médicas contra estas malformaciones que afectan a una de cada 10.000 personas.
A fecha de hoy, el tratamiento contra las malformaciones venosas es puramente destructivo y no tiene ninguna alternativa farmacológica.
Las investigadoras Eulalia Baselga y Silvia Bagué, del Servicio de Dermatología y del Anatomía Patologíca respectivamente, han explicado que la historia de la Medicina está llena de hallazgos inesperados: la penicilina, los rayos X, e incluso la aspirina se produjo por casualidad.
Los miembros del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que dirige el catalán Josep Baselga, estaban estudiando la formación del cáncer de endometrio (uterino) en ratones.
Los roedores fueron diseñados genéticamente con mutaciones del gen llamado PIK3CA, que se ha encontrado en muchos tipos de tumores. De forma inesperada, muchos de los ratones desarrollaron malformaciones venosas en la piel y en la médula espinal, lo que indujo a los investigadores a pensar que no era una coincidencia.
Una vez que los investigadores determinaron que los ratones estaban experimentando malformaciones venosas, buscaron una conexión entre la enfermedad y el gen PIK3CA.
Una vez comprobado esto, sólo faltaba un último escalón, demostrar que en humanos las mutaciones de este gen también son las causantes de las malformaciones venosas. Por este motivo analizaron muestras de piel de 32 pacientes del Hospital de Sant Pau que confirmaron esta relación entre el gen PIK3CA y las malformaciones venosas.
El equipo determinó que un 25% de los casos de malformaciones venosas son causadas por las mutaciones del PIK3CA.
Desde el laboratorio estudiaron terapias dirigidas al bloqueo de las mutaciones PIK3CA en el cáncer y vieron que funcionaba para el tratamiento de las malformaciones venosas de los ratones tanto por vía sistémica como en forma de crema y las aplicaron a los ratones con una considerable disminución de las malformaciones. En el caso de hembras de ratón embarazadas y modificadas genéticamente, se demostró que la aplicación del inhibidor del gen hacía que las crías nacieran sin la enfermedad.
Según los investigadores, se necesitan más estudios en el laboratorio antes de que estos tratamientos puedan ser evaluados en pacientes humanos, pero dado que las terapias actuales para las malformaciones venosas no funcionan muy bien, esperan que pueda haber una medicación disponible para los pacientes de forma rápida.
Fuente:
PERU.COM/CIENCIA
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