MUTACIONES EN EL ADN MITOCONDRIAL, POSIBLE CAUSA DEL AUTISMO

Varias investigaciones recientemente publicadas han sugerido que las mitocondrias podrían ser las causantes de los trastornos del espectro del autismo (TEA). Según los resultados de un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Cornell, los niños con TEA tiene muchas más mutaciones nocivas en su ADN que el resto de miembros de su familia.

El objetivo del estudio era hallar una relación entre un mal funcionamiento de las mitocondrias y el desarrollo del TEA. Para ello, los investigadores estudiaron las secuencias de ADN de 903 niños que padecían autismo, así como las de los demás miembros de sus familias. Los resultados evidenciaron que los niños pacientes de TEA tienen el doble de mutaciones nocivas en su ADN mitocondrial que sus hermanos, y 1'5 veces más que sus madres.

En el estudio no se analizó el ADN mitocondrial de los padres, ya que este se hereda exclusiva y directamente de la madre. Esto se debe a que el ADN mitocondrial es independiente del núcleo celular, y en el momento de la fecundación la única parte del espermatozoide que entra en el óvulo es el núcleo. De esta forma el resto de los componentes de la célula quedan fuera, incluidas las mitocondrias, por lo que las únicas mitocondrias que se desarrollarán en el embrión serán las procedentes del óvulo.

Los autores del estudio explican que las mutaciones del ADN mitocondrial de los niños con TEA pueden ser heredadas de la madre, pero no necesariamente, pues pueden ser el resultado de mutaciones espontáneas durante el desarrollo.

El estudio muestra que el riesgo asociado a estas mutaciones es más pronunciado en los niños con un coeficiente intelectual más bajo y un comportamiento social menos desarrollado. De la misma manera, estas mutaciones tambíén suponen un mayor riesgo de problemas neurológicos y de desarrollo. Además, las mitocondrias juegan un papel importante en el metabolismo, por lo que los resultados podrían explicar los trastornos metabólicos asociados a los TEA.

Los autores afirman que la evaluación de la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial en las familias de alto riesgo ayudaría a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de este tipo de infermedades.

Fuente: ABC