EDICIÓN DE ADN DENTRO DEL CUERPO DEL PACIENTE

Por primera vez en el campo de la edición genética, un equipo de científicos del Hospital Pediátrico UCSF de Oakland (California) y la empresa de biotecnología estadounidense Sangamo Therapeutic, han realizado el primer intento de modificar el ADN de un paciente dentro de su propio organismo, y no en el laboratorio como se había hecho hasta ahora.

El objetivo de este experimento es curar a un paciente de 44 años, Brian Madeux, que sufre el síndrome de Hunter, una enfermedad genética hereditaria.

A los pacientes de esta enfermedad les falta un gen que produce una enzima necesaria para descomponer correctamente las cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglicanos), que se van acumulando poco a poco en las células, hasta provocar lesiones en distintos tejidos y órganos que pueden ser incluso letales.

Algunos de los problemas más comunes que afectan a estos enfermos son constantes infecciones, así como problemas cardiorrespiratorios e incluso daños cerebrales, complicaciones en piel y ojos y fallos en los sistemas esquelético y locomotor.

El tratamiento del síndrome de Hunter suele consistir en un reemplazamiento periódico de las enzimas que permiten al organismo descomponer las moléculas de azúcar de la manera adecuada. Una dosis semanal de la encima que les falta puede suavizar algunos síntomas, pero cuesta de 100.000 a 400.000 dólares anuales. Además, esa ingesta no descarta los daños neurológicos.

Sin embargo, Madeux aceptó ser la cobaya de este experimento pionero, ya que sufre dolores “cada segundo del día”, según sus propias palabras. Los médicos declaran que habrá que esperar un mes para comprobar si el ensayo marcha bien, y tres meses para demostrar la efectividad del ensayo.

El experimento consistía en modificar el ADN del paciente para que este fuera capaz de sintetizar las enzimas que necesita su organismo de manera permanente. Para ello, se le inyectaron miles de millones de copias de un gen correctivo que se dirigen a las células del hígado y se insertan en un punto concreto de su código genético, además de dos proteínas que funcionan como unas tijeras moleculares que cortan los fragmentos de ADN donde habrá de insertarse ese nuevo material genético. “Cortamos el ADN, lo abrimos, insertamos el gen donde queremos y volvemos a cerrar”, dice el doctor Sandy Macrae, presidente de Sangamo Therapeutics.

En contra de lo esperado, la técnica de edición genética usada no ha sido  CRISPR, sino la llamada nucleasas con dedos de zinc (ZFN, por sus siglas en inglés), algo más cara y desarrollada antes. Ambas permiten insertar un gen correctivo en el punto deseado del código genético.

Pese a conocer el alto riesgo de la intervención, el dolor crónico de Madeux, que continúa pese a las 26 intervenciones quirúrgicas a las que se ha sometido, lo ha impulsado a aceptar esta interesante, y todavía posible, solución a su enfermedad.

Si el ensayo continúa como se tiene previsto, Madeux ya no tendrá que recibir transfusiones semanales de enzimas, y la empresa Sangamo Therapeutics probará la técnica en otros nueve enfermos voluntarios para evaluar su seguridad. La eficacia del experimento aplicado a pacientes con el síndrome de Hunter revelaría un nuevo método aplicable a trastornos causados por defectos de un único gen.

Fuentes: Muy Interesante,  La Tercera.