De aquí su relevancia, ya que esto podría cambiar para siempre el tratamiento genético de padecimientos que hasta ahora son incurables.
El primer paciente, el cual ha pasado a la historia por ser el primer paciente en recibir un tipo de medicamento vía intravenosa, el cual contiene miles de millones de copias de un gen corrector que está unido a una herramienta genética que es capaz de modificar su ADN, se llama Brian Madeux
Esta herramienta es conocida como 'Zinc Finger Nucleases' y es anterior a CRISPR. Su trabajo consiste en cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una "tijera molecular", eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. Las instrucciones de todo este complejo procedimiento están codificadas en un virus que fue modificado para dirigirse al hígado del paciente.
El paciente padecía un raro trastorno genético el cual se llamaba Síndrome de Hunter, que es causado por una enzima faltante o en mal funcionamiento. Esto ocasiona que su cuerpo no pueda descomponer ciertos carbohidratos, ocasionado que estos se acumulen y causen daño, como aumento en el tamaño de la cabeza y el hígado, pérdida de la audición, rigidez de las articulaciones, dificultad para respirar e incluso problemas mentales.
Lamentablemente a día de hoy no existe una cura y su tratamiento consiste en terapias enzimáticas cada semana.
La mayoría de los pacientes del Síndrome de Hunter mueren entre los 10 y 20 años, por lo que el caso de Madeux es una de esas raras excepciones. Por lo anterior ha decidido aceptar este tratamiento experimental sabiendo que hay muchas cosas que podrían salir mal. Madeux asegura que vale la pena darle una oportunidad a pesar de los riesgos, ya que esto podría cambiar la vida de millones de personas, sobre todo niños, quienes son lo que más sufren por este tipo de padecimientos.
Después de esto hay que esperar al menos tres meses, debido a que es cuando obtendrán los resultados de la modificación genética y sabrán si se realizó correctamente y no hay daños colaterales. Si resultase exitosa, el equipo de científicos ampliará sus pruebas a nuevos pacientes adultos para seguir perfeccionado la técnica, con miras a bebés y niños pequeños.
El primer paciente, el cual ha pasado a la historia por ser el primer paciente en recibir un tipo de medicamento vía intravenosa, el cual contiene miles de millones de copias de un gen corrector que está unido a una herramienta genética que es capaz de modificar su ADN, se llama Brian Madeux
Esta herramienta es conocida como 'Zinc Finger Nucleases' y es anterior a CRISPR. Su trabajo consiste en cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una "tijera molecular", eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. Las instrucciones de todo este complejo procedimiento están codificadas en un virus que fue modificado para dirigirse al hígado del paciente.
El paciente padecía un raro trastorno genético el cual se llamaba Síndrome de Hunter, que es causado por una enzima faltante o en mal funcionamiento. Esto ocasiona que su cuerpo no pueda descomponer ciertos carbohidratos, ocasionado que estos se acumulen y causen daño, como aumento en el tamaño de la cabeza y el hígado, pérdida de la audición, rigidez de las articulaciones, dificultad para respirar e incluso problemas mentales.Lamentablemente a día de hoy no existe una cura y su tratamiento consiste en terapias enzimáticas cada semana.
La mayoría de los pacientes del Síndrome de Hunter mueren entre los 10 y 20 años, por lo que el caso de Madeux es una de esas raras excepciones. Por lo anterior ha decidido aceptar este tratamiento experimental sabiendo que hay muchas cosas que podrían salir mal. Madeux asegura que vale la pena darle una oportunidad a pesar de los riesgos, ya que esto podría cambiar la vida de millones de personas, sobre todo niños, quienes son lo que más sufren por este tipo de padecimientos.
Después de esto hay que esperar al menos tres meses, debido a que es cuando obtendrán los resultados de la modificación genética y sabrán si se realizó correctamente y no hay daños colaterales. Si resultase exitosa, el equipo de científicos ampliará sus pruebas a nuevos pacientes adultos para seguir perfeccionado la técnica, con miras a bebés y niños pequeños.
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