IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES GENÉTICAS ASOCIADAS A LA ESQUIZOFRENIA

La esquizofrenia es una enfermedad cerebral grave. Las personas que la padecen pueden escuchar  voces que no están, pensar que otras personas quieren hacerles daño, lo que da como resultado que sea difícil mantener su trabajo o cuidarse ellos mismos.

No se conocen las causas de esta enfermedad, aunque se piensa que los genes, el medio ambiente y la química del cerebro tienen que ver con esto. Sin embargo, Antonio Fernández y Enrique Santiago (genitistas, de la Universidad de Cardiff y Universidad de Oviedo), han descubierto unas 50 nuevas regiones de genoma que supuestamente aumenta las posibilidades de parecer esquizofrenia.

Los datos genéticos obtenidos se han combinado con la información más puntera de la biología del cerebro, para identificar de forma certera los genes implicados en esta enfermedad mental. Dichas conclusiones han quedado recopiladas en la revista Nature Genetics.

Se investigaron más de 100.000 personas, de las cuales 40.000 estaban diagnosticadas con este trastorno. Uno de los hallazgos obtenidos sería que algunos de los genes encontrados, también están relacionados con otros desordenes del desarrollo del sistema nervioso (discapacidad intelectual, trastorno de espectro autista,...).

Otro de los datos obtenidos indica que mucho de los genes asociados al riesgo de esquizofrenia son necesarios para el funcionamiento normal del organismo, y en general no suelen presentar mutaciones perjudiciales, pero, las mutaciones con efectos leves pueden incrementar la aparición de trastornos.

Gracias a las conclusiones obtenidas, se puede explicar algún que otro misterio, como el hecho de que si se supone que las personas con esquizofrenia tienen menos hijos que las personas que no padecen el trastorno, como es posible que el 1% de la población mundial pueda padecerlo.

Según Antonio Fernández Pardiñas, primer autor del artículo, se han encontrado muchas variantes genéticas asociadas a la esquizofrenia que parecen estar en regiones del genoma donde la selección natural no es muy efectiva. También se ha visto que individualmente su contribución al riesgo es muy baja, no tiene efectos serios y esto la hace menos propensa a experimentar selección natural.

Este estudio proporciona una serie de indicios acerca de este complejo trastorno mental. El entender su biología detrás del trastorno nos puede permitir aproximaciones a su tratamiento.

Fuentes: La Nueva España, Web consultas.