TEST GENÉTICO PARA VER POSIBILIDADES DE SUFRIR CÁNCER

Las mutaciones perjudiciales en el BRCA1 y el BRCA2 aumentan el riesgo de varios cánceres además del cáncer de seno y de ovario. Estos incluyen el cáncer de las trompas de Falopio y el cáncer de peritoneo.

Los hombres con mutaciones en el BRCA2 y, en un grado menor, con mutaciones en el BRCA1, tienen también un riesgo mayor de cáncer de seno  y de cáncer de próstata.

Tanto los hombres como las mujeres con mutaciones dañinas en el BRCA1 o con mutaciones en el BRCA2 pueden tener un riesgo mayor de cáncer de páncreas. Algunas mutaciones en el BRCA2 , si se heredan de ambos padres, pueden causar una forma rara de anemia de Fanconi , un síndrome asociado con tumores sólidos en la infancia y que se presente la leucemia mieloide aguda.

De la misma manera, algunas mutaciones en el BRCA1 , si se heredan de ambos padres, pueden causar otro subtipo de anemia de Fanconi

Realizando tests a partir del ADN de las personas es posible obtener mucha información de diversos tipos de mutaciones, desde datos relacionados con nuestros ancestros a temas más enfocados en la salud.

23andMe es una empresa muy conocida en este sector, y ahora ha conseguido la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU. para que se pueda vender la prueba del cáncer directamente a los clientes. El objetivo es detectar mutaciones en el ADN asociadas con un mayor riesgo de varios cánceres.

La prueba, que estará disponible a través del servicio de salud y ascendencia de 23andMe por 199 dólares, según indican en MIT, informa tres variantes genéticas de los genes BRCA1 y BRCA2 que son más comunes en personas de ascendencia judía, las mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de una persona de cáncer de mama, ovario y próstata, los tres tipos de cáncer que se analizan de momento.

Hay más de 1.000 mutaciones conocidas encontradas en los genes BRCA, y la prueba de 23andMe todavía no mira las más comunes en la población general, y deja claro que un resultado negativo de la prueba no descarta otras mutaciones de BRCA o un mayor riesgo de cáncer.

¿Hay a disposición pruebas genéticas para detectar las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2?
las personas de descendencia judía askenazí tienen una frecuencia mayor de mutaciones dañinas en el BRCA1 y en el BRCA2 que las personas de la población general de EE.UU. Otras poblaciones étnicas y geográficas en el mundo, como los noruegos, los holandeses y los islandeses, tienen también una frecuencia más alta de mutaciones específicas dañinas en el BRCA1 y en el BRCA2.

Además, la frecuencia de mutaciones dañinas específicas en el BRCA1 y en el BRCA2 puede variar entre los grupos individuales raciales y étnicos de los Estados Unidos, incluso en los afroamericanos, los hispanos, los estadounidenses asiáticos y los blancos no hispanos .

Esta cuestión está siendo estudiada intensamente, ya que la identificación de mutaciones específicas de un grupo en estos genes puede simplificar en gran manera las pruebas genéticas de mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2.

FUENTES: WWWhat's New, NIH